应用气相色谱质谱法筛查遗传代谢病高危患儿179例的研究.doc

应用气相色谱质谱法筛查遗传代谢病高危患儿179例 摘要 目的 通过气相色谱质谱联用仪对遗传代谢病高危患儿的尿液进行生化分析，以期为临床诊断和治疗提供依据 方法 收集2011年8月3日——2012年1月7日期间179例遗传代谢病高危患儿尿液样本，经过尿素酶去除尿素、萃取有机酸、硅烷化反应后，应用气相色谱质谱联用仪进行化学分析，分析软件进行疾病诊断 结果 179例高危患者中共发现16例（9.04%）有机酸尿症患者，其中甲基丙二酸尿症患者8例（50%）、苯丙酮尿症患者2例（12.5%），酪氨酸尿症患者2例（12.5%），酮症性二羧基酸尿症患者2例（12.5%），甘油尿症和高乳酸尿症患者各1例（6.25%）。大部分放弃治疗，一例甲基丙二酸尿症患者和低酮症性轻度二羧基酸尿症患者经临床干预获得良好后果。结论 应用气相色谱质谱联用仪是筛查某些遗传代谢病的有效方法。 关键词：遗传代谢病；气相色谱质谱联用仪；甲基丙二酸尿症；有机酸尿症 Abstract Objective: To study the application of gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) in the screening organic acidurias to inherited metabolic diseases. Method: Urine samples f