HIF-1α基因部分12外显子序列生物信息学分析.doc

HIF-1α基因12外显子序列生物信息学分析 张翠翠作者简介：张翠翠（1986-），女（汉族），硕士研究生，Email:zczcui369@163.com，联系电话：0312-7528343通讯作者：贾青（1964-），男（汉族），教授，博士， 作者简介：张翠翠（1986-），女（汉族），硕士研究生，Email:zczcui369@163.com，联系电话：0312-7528343 通讯作者：贾青（1964-），男（汉族），教授，博士，研究方向：动物遗传育种Email:jiaqing@ （1、河北农业大学动物科技学院，河北 保定071000；2、国家北方山区农业工程技术研究中心， 河北 保定 071000） 摘要：为了探讨不同物种的HIF-1а基因遗传多样性,使用生物信息学方法分析人、家鼠、猪、牛及猕猴等10个物种的HIF-1а基因的12外显子序列。结果显示，选取的10个物种44条序列中共筛查到130个多态位点，生成13种单倍型。牦牛、家牛和猪三个物种HIF-1а基因12外显子区域存在较为丰富的遗传多样性，而狨、人、猕猴、家鼠和犬五个物种的HIF-1а基因12外显子相对保守。 关键字：物种；HIF-1а基因；遗传多样性；生物信息学 Bioinformatics Analysis of the 12th exon of HIF-1αGene CuicuiZhang1 QingJia1、2, ZengxiXing1, XingcanWei1, Jun Tao 1 （1、College of Animal Science and Technology, Agricultural University of Hebei, Baoding, 071000,China; 2 、National Engineering Research Center for Agriculture in Northern Mountainous Area, Baoding, 071000, China） Abstract: This study aims to discuss the genetic diversity of the alpha subunit of hypoxia inducible factor 1(HIF-1a). The 12th exon of ten species are analyzed by Bioinformatics methods, such as Homo sapiens, Mus musculus, Sus scrofa, Macaca mulatta and so on. The result shows that 130 polymorphic sites were detected and 13 hapolotypes were sorted from 44 sequences of 10 species. There were rich genetic diversity of the 12th exon of the HIF-1 a gene within and among three species, Bos grunniens Bos taurus and Sus scrofa. But Canis, Homo sapiens, Macaca mulatta, and Callithrix jacchus’s were conservation. Key words: species; HIF-1 a gene; genetic diversity; bioinformatics 低氧诱导因子（Hypoxia-inducible factor-1，HIF-1）是细胞缺氧后产生的一种适应性的DNA结合蛋白，由α亚基和β亚基组成，α亚基受低氧诱导，既是HIF-1的活性亚基又是调节亚基。HIF-1 对能被受低氧所诱导的低氧反应性基因(Hypoxia Responsive Genes，HRG)具有调控作用，如促红细胞生成素( EPO)，糖酵解代谢酶，血管内皮生长因子(VEGF)，葡萄糖转移子(Glut)等在内的多种基因。这些基因序列有着共同的特点，即其增强子或启动子上存在一个低氧反应元件，是由HIF-1结合点(核心序列为 5’-CGTG- 3’)及其两侧的功能序列构成的[1、2]。当丙酮酸激酶、磷酸果糖激酶、烯醇化酶等和包括这些酶的启动子转录激活时，低氧诱导因子结合位点被暴露，HIF-1通过激活这些位点来激活这些酶基因[3]，进而诱导EPO、糖酵解酶等的合成，促进糖酵解的进行，通过糖酵解产生ATP供机体能量代谢的需要。 有关HIF-1а遗传多态性的研究更多集中于某物种中，而在物种间的研究极少，另外应用该基