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临床表现 4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。 大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应 原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走， 生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾 病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。 诊断标准 一〉诊断需具备以下三点 1 智商70以下; 2.社会适应困难; 3.起病于18岁以前。 二〉各种程度的智商标准 1。轻度50-69 2.中度35-49 3.重度20-34 4.极重度20以下 临床常见类型 （一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征 为最常见的染色体疾病，占活婴的 1/600-1/500。 （二）地范性克汀病(地方性呆小病) 1.发生于地方性甲状腺肿流行区。 2.主要表现 (1)精神发育迟滞: (2)躯体发育迟缓: 临床常见类型 临床常见类型 (三)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。 1.病因：为一种常染色体隐性遗传性代谢病。 2.主要临床表现 (1)智力障碍：此为本病最突出的特点。 (2)体格发育正常 唐氏综合症 概念 唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征 是最早被确定的染色