尼曼-匹克病诊治进展-传染病信息.PDF

·154· 传染病信息 2019 年 4 月 30 日 第 32 卷 第 2 期 Infect Dis Info, Vol. 32, No. 2, April 30, 2019 ·综　　述· 尼曼 - 匹克病诊治进展 唐湘凤 - Niemann-Pick disease NPD 　　[ 摘要 ]　尼曼 匹克病（ ， ）是一种溶酶体贮积病，发病率虽低，但是一个全球性的公共健康问题。 提高对本病的认识，预防误诊，尽早治疗，可以改善预后，提高患者的生存机会与生活能力。本文对 NPD 的诊治进展作一综述。　　 　　[ 关键词 ]　尼曼 - 匹克病；诊断；治疗；造血干细胞移植；异基因；基因治疗 　　[ 中国图书资料分类号 ]　R589.2　　　　[ 文献标志码 ] A　　　　[ 文章编号 ]　1007-8134(2019)02-0154-04 　　DOI: 10.3969/j.issn.1007-8134.2019.02.015 Progression in diagnosis and treatment of Niemann-Pick disease * TANG Xiang-feng Department of Paediatrics, the Sixth Medical Center of Chinese PLA General Hospital, Beijing 100048, China *Corresponding author, E-mail: 163.com 　　[Abstract]　Niemann-Pick disease (NPD) is a kind of lysosomal storage diseases with low incidence, but a global public health problem. Raising awareness of the disease, preventing misdiagnosis and treating as soon as possible can improve the prognosis, increase ’ patient s survival chance and improve the ability of living. This article reviews the progress of diagnosis and treatment of NPD. 　　　　 　　[Key words]　Niemann-Pick disease; diagnosis; treatment; hematopoietic stem cell transplantation; allogeneic; gene therapy lysosome storage disease, LSD NPD-C 　　溶酶体贮积症 （ ）是 胞系统或神经组织里而导致的疾病；而 型 一组遗传性代谢疾病，是由于溶酶体不能降解大 和NPD-D 型是由于细胞内胆固醇转运障碍而引起 分子导致其沉积在细胞器形成细胞包涵体，而引 NPD 2