医学遗传学 多基因病.pptVIP

12 多基因遗传疾病 Polygenic disorders 智力低下(mental retardation , MR) 精神分裂症（schizophrenia , SP） 临床特征 遗传因素 环境因素 与遗传有关的依据： 患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。 寄养： 遗传度： 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍 新进展： 天津市安定医院：X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座，与精神分裂症存在关联。 Elliot Gershon ：位于13q32-33之G72/G30基因位址，可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因子（2003.5） Diane Cox：第14号染色体上的NPAS3 基因（2003.5） 糖尿病（diabetes mellitus） 临床表现 遗传因素 环境因素 与遗传有关的依据： 家族史：25-50% 近亲结婚 遗传度： 同卵双生：45-96% ，异卵双生：3% 支气管哮喘（bronchial asthma) 临床特征 遗传因素 环境因素 易感基因 位于第2号染色体DPP10基因（2002，11） 唇、腭裂（cleft lip 、 cleft palate) * Medical Genetics * Medical Genetics