HPLC在血红蛋白病中的应用伯乐.pptVIP

静止型α地中海贫血 缺失1个α基因(αα/α-) 或1个α基因突变 (αα/ααT )又叫α地贫2。 新生儿血红蛋白分析：有些小孩出生时脐血HbBarts可达1%~2%，但很快消失。 Hb：正常 MCV，MCH：正常或降低 红细胞计数：增多 血红蛋白电泳：正常 静止型α地中海贫血 轻型?-地中海贫血 缺失2个α基因 (αα/--SEA)(α-/α-) 或2个α基因突变 (ααT /ααT )， 缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ααT) ， 又叫α地贫1。 Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 红细胞计数：相对增多 血红蛋白电泳：正常，HbA2较低 脐带血中HbBart’s增多 新生儿血红蛋白分析：出生时脐血HbBarts可达5%~15% 轻型?-地中海贫血 轻型?-地中海贫血(新生儿) 特别的轻型?-地中海贫血 HbCS的纯合子 Hb：较其它类的轻型?地贫 低，如同血红蛋白H病 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：可见HbCS 区带，部分可见HbH区带 中间型?-地中海贫血 缺失3个α基因 (α-/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(ααT/--SEA) ， 又叫HbH病， Hb：低于100g/L MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：有HbH区带 脐带血中HbBart’s增多 中间型?-地中海贫血 特别的中间型?-地中海贫血 HbCS的HbH病 Hb：降低，普遍较重 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：有HbH区带 HbWS的HbH病 Hb：正常或轻度降低 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：没有HbH区带 重型?-地中海贫血 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 β-地中海贫血 β-地中海贫血基因携带者 临床所检测的17种β地贫基因（41-42、71-72、17、- 28、βE 、IVS-II-654、IVS-I-1、IVS-I-5、43、31、 -32、 27/28、-29、30、14-15、CAP、Int）杂合子。 Hb：正常 MCV，MCH：降低 红细胞计数：增多 血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常 轻型β-地中海贫血 轻型β-地中海贫血 中间型β-地中海贫血 纯合子或双重杂合子β-地贫，临床上还见有β- 杂合子。 血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋 白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增 多。 重型β-地中海贫血 β0纯合子或β0 β+双重杂合子 。 血红蛋白：降低，在60g/L以下。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋 白E则HbA2增多。 重型?-地贫 复合型地中海贫血 ?-地贫复合β-地贫因?-或β-链过剩 的量有所减少，相应组成的?-或β-四连 体也相对减少，对红细胞的影响也相应 减少，溶血减轻。检验结果各不相同。 静止型?-地贫杂合子复合β-地贫杂合子 （ -?3.7 / β0或β+杂合子、 - ? 4.2 / β0或β+杂合子、 ? ? CS / β0或β+杂合子、 ? ? QS / β0或β+杂合子、 ? ? WS / β0或β+杂合子） Hb:正常或降低 MCV，MCH：降低或正常 红细胞计数：增多或正常 电泳：HbA2增加 * * 86.5 % Hb A 0.7 % Hb F 3.4 % Hb A2 (E) A2A Hb type Hemoglobin Typing 87.9 % Hb A 0.2 % Hb F 2.6 % Hb A2 A2A Hb type Hemoglobin Typing 91.8 % Hb A 0.5 % Hb F 1.6 % Hb A2 A2A Bart’s H Hb type Hemoglobin Typing 又叫HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡 100 Hb Bart’s - HbA - HbF - HbA2 (E) Hb Bart’s Hb type Hemoglobin Typing 24.5 MCHC (g/dl) 26.3 MCH (pg) 107.4 MCV (fl) 7.6 Hb (g/dl) Hematological Data 重型?–地中海贫血 （左）和Hb H病（右）的病理生理学机制 ?珠蛋白基因 ?珠蛋白基因缺陷 ?珠蛋白基因 ?表达