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- 2019-08-04 发布于广东
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β地中海贫血症:一个综述 作者:北京丰台人和中医医院 什么是地中海贫血症? 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病,它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词(Thalasso即是“海”的意思,Hemia即是“血”的意思),指海的贫血。 α地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,他(她)将出现α地中海贫血症。 这种病主要流行于非洲,中东,印度,并偶尔出现于地中海地区国家 β地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,他(她)将出现β地中海贫血症。 这种病主要流行于地中海地区的国家,像希腊,塞浦路斯,意大利,巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血症的类型 α地中海贫血症:根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类 β地中海贫血症:根据严重程度可分为三类: 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血 β地中海贫血症的遗传学解释 单基因紊乱:一个基因不正常 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果,它将导致β珠蛋白链的减少或丢失 染色体 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体 α 珠蛋白基因 来源:T β地中海贫血症的传播 如果一个携带者(轻型地中海贫血)与一个非携带者婚配,平均起来他们孩子中的一半将是携带者,但他们的孩子都
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