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慢性粒细胞白血病Chronic myelogenous leukemia C M L 掌握内容: 1、CML的定义 2、CML的诊断与鉴别诊断 熟悉内容:CML的实验室检查 了解内容:CML的治疗现状 【定义】 CML是伴有获得性染色体异常的多能干细胞水平上的恶性变,即为一种造血干细胞恶性疾病——在病人体内发现Ph1染色体和/或bcr/ab1基因重排。 【特点】 临床上以骨髓及其他单核一巨噬细胞系统内粒细胞无限增殖为主要特征。 【发病情况】 在我国,CML占白血病病例15~25%,仅次于AML和ALL,居第三位; 本病好发于25~60岁之间,发病高峰在40岁左右,可见于儿童; 无明显性别差异,起病缓慢。 【临床表现】 全身症状:苍白、乏力、头昏、腹胀、腹痛、腹泻; 出血:早期一般无出血,晚期约3%病人表现不同程度出血,鼻血、龈血、便血、皮肤出血,偶见颅内出血; 发热:多为低热,抗菌素无效,化疗后可退热(T38℃); 骨痛:75%病人有胸骨压痛、胫骨、肋骨压痛。 巨脾 【实验室检查】(一)血象: Hb、RBC:正常或低于正常 WBC:显著增高,100×109/L,在100~300 ×109/L之间,可高达1000 ×109/L ,低于50 ×109/L少见。 Pl:可正常,部分有Pl增多,100×109/L 以上。 血片观察:初看似髓片,以中性中、晚幼粒细胞和杆状核细胞为主。 早期出现嗜硷粒细胞增多,常同时伴嗜酸粒细胞增多,二者常为预后不良的指征。 (二)髓象: BM增生极度活跃,粒系增生尤甚, 分类以中性中、晚、杆居多, 原+早10%, 嗜酸、嗜碱粒细胞及巨核细胞增多。 (三)细胞组织化学: 无合并症的慢粒,WBC硷性磷酸酶(NAP)活性明显降低,积分值减少。 (四)染色体及基因检查: 88~90%,CML可检出Ph1染色体 即G组一个染色体异常短小,它是第22对染色体的长臂发生部分缺损,并易位到第9号染色体的长臂上。 【诊断】 凡遇原因不明的巨脾,胸骨压痛,应高度怀疑CML BM确诊 染色体或基因检查进一步确诊。 【鉴诊】(一)其他原因引起的脾肿大: 肝硬化、疟疾、血吸虫病 (二)类白血病反应:①???? 无Ph1染色体②???? 无巨脾③???? NAP↑↑↑④???? 无嗜酸、嗜硷粒C↑ (三)骨髓纤维化①???? 无Ph1染色体②???? 外周血出现幼红C,泪滴状RBC③???? BM活检有明显纤维化 【病程演变】 慢性期→加速期→急变期 加速期:原始细胞10%,B20%,Pl进行↓或↑ 急变期:BM原+幼20%或原+早50%,外周血原+幼30% 急性变: 怀疑条件:进行性贫血,出血倾向,不明原因发热用抗菌素治疗无效,脾进行性肿大,骨痛剧烈,对化疗药耐药,应高度怀疑急变。 确诊条件: 外周血 原始细胞 BM 原始细胞 辅助条件:除有Ph1染色体和Bcr/ab1外,还出现非整倍体 可变成各种类型白血病。 【治疗】 (一)化疗 (二)放疗 (三)免疫治疗 (四)脾切除 (五)造血干细胞移植 (六)白细胞去除术 【急变期治疗】 按急性白血病治疗,但效果及预后差。 【预后】 一般3~4年,治疗后可达10~20年,75%最后急变,且治疗困难,多数在短期内死亡,死因同急白。? 慢性淋巴细胞白血病Chronic lymphocytic leukemia C L L 【临床表现】 起病慢,在50岁以上发病,常无症状,多在体检时发现淋巴结、肝、脾肿大,因免疫功能降低,常发生感染和AIHA。 【实验室检查】 (一)血象:WBC多10×109/L,绝对值≥5×109/L,有大量成熟淋巴细胞, 50%。 (二)BM:主要为大量成熟淋巴C,占40%以上,有少量幼淋。 (三) 免疫分型 T:CD3 (+) ,CD4 (+) ,CD8 (+) B:CD19 (+) ,CD20(+) (四)免疫学检查:有低γ-球蛋白血症,Coomb,s Test 常(+) 【诊断】 年龄大, 肝、脾、LN肿大, 血片大量淋巴C,高度怀疑, BM中发现大量成熟淋巴C。 【治疗】
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