肉碱缺乏症与儿童疾病.pptVIP

检验项目背景 上世纪70年代出现人类首例肉碱缺乏症报道，并用肉碱开始临床治疗。90年代，国外已经采用质谱联用技术进行酰基肉碱谱分析。 我国对肉碱的临床研究起步较晚。2002年开展了串联质谱技术进行遗传代谢病的筛查和诊断。 检验项目背景 经研究表明我国脂肪酸代谢病并不少见，对于原因不明的肝肿大、肌无力、低血糖及运动、智力发育落后的患儿，应考虑到脂肪酸氧化代谢病的可能，及早检测酰基肉碱水平测定，以便诊断或排除脂肪酸氧化代谢病。 肉碱测定 市场定位：肉碱属于遗传代谢筛查指标 （非医保范畴） 继发性肉碱缺乏症常首先出现酯酰肉碱浓度增高,酯酰肉碱/ 游离肉碱比增高,随着游离肉碱消耗增加,游离肉碱及总肉碱浓度下降。原发性肉碱缺乏症患者尿肉碱浓度下降,但有机酸尿症、脂肪酸代谢病等患者,尿中酯酰肉碱浓度增高。血液、尿液肉碱浓度通常与组织中肉碱浓度呈正相关。 肉碱测定 样本要求： 血清：抽取静脉血4ml，离心，取上清液 2ml，置于洁净的EP管中，4℃冰箱保 存待检。 血液纸片：采全血滴至滤纸片上，自然干 燥， 密封，4℃保存。 （用于酰基肉碱谱） 肉碱测定 注意事项： 血清：标本采集后应谨防溶血；避免采血前 服用补充肉碱药物或食入羊、牛肉等肉 碱含量较高食物，以免影响检测结果 检测周期：10天 价格：血清肉碱： ￥580.00 酰基肉碱谱： ￥1000.00 肉碱测定 正常参考值：注意患者年龄 血清： 游离肉碱： 8-28天： 1.98-7.44 mg/l； 1-12月：4.33-7.89 mg/l 成人：女：2.88-7.32 mg/l； 男：3.96-8.21 mg/l 总肉碱： 8-28天： 2.98-9.45 mg/l； 1-12月：6.13-10.9 mg/l 成人：女：3.69-8.58 mg/l； 男：4.67-9.37 mg/l 酰基肉碱 / 游离肉碱： 0. 40 肉碱测定 正常参考值：注意患者年龄 尿：游离肉碱 儿童：1个月以下： 0.3-1.1mg/d 1岁以下： 0.1-6.5 mg/d 2岁以下： 3.0-11.0mg/d 7岁以下： 3.0-16.0 mg/d 成人： 女性： 2.2-25.6 mg/d 男性： 15.2-41.2 mg/d 肉碱测定 酰基肉碱谱：注意患者年龄 新生儿（三天内）：34项酰基肉碱指标。 儿童：C3、C4、C5、C6、C8酰基肉碱指标， 以及游 离肉碱和酯酰肉碱浓度。 临床意义 临床意义 治疗 控制原发病 根据病因进行相应治疗,如脂肪酸β氧化障碍 应补充葡萄糖,限制脂肪摄入,预防饥饿,保证 热量,有机酸尿症、尿素循环障碍患者应限制 天然蛋白质摄入,给予低蛋白食物及适当药 物。 治疗 补充肉碱: 左旋卡尼汀口服溶液是目前临床主要的肉碱补充药物 肉碱的安全性很高，婴幼儿和成人服用肉碱后副作 用很小。婴儿对肉碱的耐受很好，很少有毒性的报 告。 对于游离肉碱低于20μmol/ L 的患者均应给予肉碱 补充治疗,根据病因选择不同的剂量,多数患者肉碱 补充后疗效显著。 治疗 急性期：每日100-200 mg/ kg , 经静脉、肌 肉或口服给药 缓解期：维持剂量为每日30-50 mg/ kg 长期治疗：注意患者生活管理,预防饥饿、避免 疲劳、合理饮食可有效地提高疗效,预 防急性发作。 参考文献 肉毒碱的生物学特性及其与临床疾病的关系 杨瑞锋,李志艳,徐国宾, 夏铁安；Chin J Lab Diagn ,April ,2005 ,Vol 9 ,No. 2 肉碱的临床研究 刘萍， 边强；国外医药——合成药、生化药、制剂分册 2002 ，23（3） L_肉碱对儿童营养和健康作用的研究 孙建琴；中国儿童保健杂志2002年12月第10卷第6期　 肉碱缺乏症与儿童疾病 钱宁,侯新琳综述, 杨艳玲审校；中国当代儿科杂志2004年8月 第6卷第4期　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用 顾学范，韩连书，高晓岚，杨艳玲，叶军，邱文娟；中华儿 科杂志2004年6月第42卷第6期　 串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究 韩连军，叶军，邱文娟，高晓岚，王瑜，张拥军，顾学范；中华 医学遗传学杂志20