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ZHIYIN
基因诊断的分子生物学基础
智银资本行业研究报告
邮箱:zyzb@
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目录
1 概述
2 核酸分子杂交技术
3 PCR及其衍生技术
4 DNA序列测定技术
ZHIYIN 2
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1.1 基因诊断 :针对性强、特异性好、灵敏度高、应用广泛
基因诊断(gene diagnosis )是利用现代分子生物学技术,从DNA/RNA
水平进行检测,分析体内致病基因的存在、变异和表达等状态,从而对疾
病作出诊断的过程。
针对
性强
特异 基因 灵敏
性好 诊断 度高
应用
广泛
资料来源: 《医学分子生物学》 ,智银资本
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1.2 基因诊断的基本策略
(1 )对基因突变的检测
• 点突变的检测:如对已知突变位点进行的产前诊断
• 大片段核苷酸丢失或插入的检测:如Duchenne肌营养不良的诊断
• 基因重排的检测:如Burkitt淋巴瘤是8#染色体的c-Myc基因转移至
14#染色体的免疫球蛋白重链基因调控区
• 基因扩增的检测:如乳腺癌中成纤维细胞生长因子基因家族的扩增可达
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