现代医学处置疑难杂症的一个经典案例.docVIP

? ? ?现代医学处置“疑难杂症”的一个经典案例 译者按：基因测序会怎样改变我们的生活？已经写了很多与测序相关的科研和产业方面的文章。但可能活生生的例子更有打动人心的力量，让人们在动容的时候也能动脑，感叹的时候也能行动。基于这个想法，我把一个家庭对患病孩子进行诊断的漫漫长路翻译出来。 ? ? ? ? 我发现了杀害我儿子的凶手 ? ? ? ?这花了我们三年的时间。 ? ? ? ?不过我们做到了。 ? ? ? ?我的儿子现在还很健康。 ? ? ? ?可是我们不知道哪天早上醒来，他就会离我们而去，而从某种意义上来讲，是我和我的妻子Cristina，导致了他的死亡。 ………… ? ? ? ?我的儿子Bertrand患有一种全新的遗传病，他是已知的这种病的唯一患者。 Patient 0. ? ? ? ?为了弄清病因，杜克大学的科学家对我，我的妻子和我的儿子Bertrand进行了全外显子测序（Whole-exome sequencing）。这种测序方法与全基因组测序（Whole-genome sequencing）的不同在于，只针对编码蛋白的基因，而忽略其它更多的未编码蛋白质的DNA序列。 ? ? ? ?我们发现Bertrand遗传了一个叫做NGLY1基因的两个不同突变。这个基因负责编码一种寡糖酶，而Bertrand身体不能产生这种酶。 ? ? ? ?我的儿子是世界上唯一一个缺乏这种酶的人。