红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症诊治新进展2013.pptVIP

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊治进展2013 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症是一种红细胞酶缺陷病 据统计全球约有2-4亿人有G-6-PD 缺陷。我国华南及西南各省等地为高发区。广州地区根据11437 例新生儿G-6-P缺乏筛查，男性G-6-PD 缺乏检出率为5.41％。 本病属伴性连锁不完全性遗传病。男性半合子和女性纯合子均表现为G-6-PD显著缺乏。女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称不完全显性。男性G-6-PD 缺陷症仅存在活性显著缺陷的半合子。杂合子的女性表现度范围很广，许多表现为G-6-PD 活性接近正常或正常。 一、病因研究进展 G6PD缺陷是由于调控G-6-PD的基因突变所致。其基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），全长18.5kb，含13个外显子，12 个内含子，G6PD 的蛋白质一级结构由 531 个氨基酸组成。目前有 370 种以上的 G6PD 变异型和 78 种基因突变型，突变类型多为点突变，单个氨基酸替换。一种基因突变可产生不同的酶变异型，因此 G6PD 缺陷具有遗传异质性和临床表现的多态性。 根据溶血类型可分为 3 类： ①急性间歇性溶血性贫血 最常见，某些突变株