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X染色体上隐性遗传 进行性肌营养不良 人类常见遗传病的类型 实 例 单基因遗传病 常染色体显性遗传病x#k.Com] 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、黑尿症 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 （一）单基因遗传病 1.概念：由两对以上等位基因控制的人类 遗传病。 （二）多基因遗传病 如唇裂、无脑儿、原发性高血压 冠心病、 哮喘病 青少年糖尿病等 2.特点： 在群体中发病率较高，有家族聚集现象， 易受环境影响 唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织 的畸形，主要是由于胎儿 神经管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑组织外， 其头颅骨也残缺不全。这 样的胎儿是不可能存活的。 原发性高血压 是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。 （三）染色体遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不全 21三体综合征 先天性愚型 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不全 (XO型) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病； 2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遗传因素所致； 3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致； 4.流产儿，约50%是染色体异常引起； 5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。 三、 遗传病对人类的危害 导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？？？ 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。 实例1： 实例2： 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 健康的生活是每个人都向往，随着医疗水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却有上升的趋势…… 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 21三体综合征 软骨发育不全 红绿色盲 青少年型糖尿病 猫叫综合征 哮喘 原发性高血压 冠心病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 多指 并指 白化病 肝炎 艾滋病 流行性感冒 夜盲症 学习目标： 1.概述人类遗传病的类型。 2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3.说出人类遗传病的监测和预防方法 一、概念 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三:一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 案例四：一个孩子由于5号染色体部分缺失 而导致猫叫综合征 判断下列四个案例是否为遗传病： × × √ √ 动动脑 判断下列说法是否正确？ （1）家族性疾病一定是遗传病。 （2）遗传病一定具有家族性。 （3）先天性疾病一定是遗传病。 （4）遗传病一定具有先天性。 × × × × 辨析先天性、家族性疾病与遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 二、人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6500多种 100多种 100多种 人类常见遗传病的类型 实 例 单基因遗传病 常染色体显性遗传病x#