第六章第一节人类遗传病与优生.pptVIP

* * 第六章 遗传与人类健康 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 合理吗？ 　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 人类遗传病与优生 遗传病的概念： 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如多指，并指、高胆固醇血症等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、糖元沉积病Ⅰ型等 X染色体上：红绿色盲、血友病等 常染色体显性遗传病 软骨发育不全的患儿 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等 性染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、蚕豆病、红绿色盲、血友病等 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传病 多基因遗传病 唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、高血压病、青少年型糖尿病等 多对基因控制和许多种环境因素的人类遗传病 特点： 1、受多对基因控制 2、家族聚集现象 3、容易受环境因素的影响 4、群体中的发病率比较高 染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良（Turner综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 性腺发育不良 人类遗传病与优生 遗传病的概念： 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病。 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天