遗传性疾病患儿的护理培训.pptVIP

遗传性疾病患儿的护理 LOGO 概述 遗传的物质基础 遗传是指子代与亲代之间在形态结构，生理，生化等功能方面的相似而言 人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上 染色体主要由DNA和组蛋白组成，它是遗传信息的载体 正常人体细胞染色体为23对（46条），其中22对（44条）为常染色体，另1对（2条） 为性染色体，女性为XX，男性为XY 遗传性疾病的分类 染色体病：21-三体综合征 单基因遗传病：苯丙酮尿症，先天甲减 多基因遗传病：精神分裂症，先心病 遗传方式 常染色体显性遗传：父母之一为患者，所生子女有一半发病,没有携带者，如先天性骨发育不全 常染色体隐性遗传：父母均为致病基因携带者，表型正常，子女发病率为1/4，携带者几率1/2，正常子女几率1/4，如苯丙酮尿症 伴性遗传：一般在X染色体，男性表现性状，女性为携带者，如血友病 遗传性疾病的预防 携带者的检出 产前诊断：妊娠16周羊水穿刺，发现异常终止妊娠 遗传咨询：健康教育，婚前检查，筛查 21-三体综合征（先天愚型） 概述 又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变，第21号染色体增加了1条，成为3条 是小儿染色体病中最常见的一种 特征是身体和智力发育差，严重者表现为白痴 病因 环境因素影响配子的减数分裂（放射线，病毒感染，化学因素） 高龄产妇 遗传因素：染色体易位 临床特征 特殊面容及体征 眼距宽，鼻梁塌陷，眼外侧上斜，低位耳，舌外伸，通贯手，关节松弛 体格发育延迟 矮小，骨龄落后 智能发育障碍 其他畸形 先心，甲低，白血病 辅助检查 染色体检查 酶的改变 免疫改变 遗传咨询 母亲年龄在35岁以上 已生育后先天愚型或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 治疗 尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 有感染的危险 与免疫力低下有关 焦虑（家长） 与家长缺乏对疾病认识有关 知识缺乏 与家长缺乏对疾病认识有关 护理 加强生活护理，培养自理能力 生活护理，预防意外 皮肤清洁干燥 制定教育，训练方案，示范，逐步 自理 预防感染 空气清新，个人卫生 家庭支持 遗传咨询 35岁以上妇女妊娠后羊水细胞检查 避免接受X-RAY照射，勿滥用药物 苯丙酮尿症 概述 由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名 属常染色体隐性遗传 可治疾病：需早诊断，早治疗 危害：严重的智能发育障碍 遗传方式 患儿的父母是疾病携带者 子代发病的概率25% 常染色体隐性遗传病