软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而.pptVIP

遗传物质的改变 主要内容 染色体结构变异 染色体数目变异 基因突变 DNA 损伤修复 染色体结构的变异 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 染色体结构变异类型 1、 缺失 2、 重复 3、 倒位 4、 易位 缺失(deficiency) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 缺失形成的机理 缺失的细胞学鉴定 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 断裂—融合—桥 缺失染色体的联会 缺失的细胞学特征 果蝇唾腺染色体的缺失 缺失的遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己某一区段相同的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复