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染色体结构变异 基因重组 变异类型 范围 非同源染色体之间 同源染色体非姐妹染色单体之间 染色体结构变异与基因重组比较 易位 交叉互换 1、注意观察下图,说出图中①、②表示的变异类型 A、基因突变 B、基因重组 C、染色体结构变异 D、染色体数目变异 abc def abc defg abc dfe ① ② C 2、下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。有关叙述正确的是 A.Ⅰ中发生的碱基对的替换属于基因突变,基因c的缺失不属于基因突变 B.基因 a和基因b可能共同控制同一毛色的性状遗传 C.控制毛色的a、b、c三个基因互为等位基因 D.若b、c基因位置互换,则发生染色体易位 A B 1、类型: (1)个别染色体数目增加或减少 (非整倍变化) (2)以染色体组的形式成倍地增加或减少(整倍变化) 21三体综合征(称唐氏综合症、 先天性愚型),患者细胞内的21号染色体多了1条。 二、染色体数目的变异 三倍体香蕉、四倍体马铃薯 六倍体普通小麦、八倍体黑小麦 1个染色体组 2个染色体组(2N) 1个染色体组 2、染色体组 细胞中的一组 染色体,它们在 和 上各不相同,但是携带着控制一种生物 、 和 的全部信息,这样的一组染色体就叫一个染色体组。 非同源 形态 功能 生长发育 遗传 变异 2II+2III+2IV+X+Y = + II+III+IV+X II+III+IV+Y ①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异 基因的本质→基因的表达 ↓ 生物的变异 后代与亲代间存在的差异,子代与子代间存在的差异。 (1)不可遗传的变异 (2)可遗传的变异 (环境因素引起) (遗传物质改变) ↓ 人类遗传病及防治 诱因:物理、化学、生物 考纲要求: 2-4 生物的变异 要求 (1)基因重组及其意义 (2)基因突变的特征和原因 (3)染色体结构变异和数目变异 Ⅱ Ⅱ Ⅰ 2-5 人类遗传病 (1)人类遗传病的类型 (2)人类遗传病的监测和预防 (3)人类基因组计划及其意义 Ⅰ Ⅰ Ⅰ 4-2 遗传与进化 (2)低温诱导染色体加倍 (3)调查常见的人类遗传病 2.实验与探究能力 第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变 二、基因重组 1、实例 2、原因 3、特点 4、意义 1、概念 2、原因 3、意义 突变 碱基替换 一、基因突变 1、实例:镰刀型细胞贫血症 异常 正常 性状变异: 细胞结构\功能 血红蛋白结构 氨基酸 密码子(mRNA) DNA(基因) 谷氨酸 缬氨酸 G A A G U A G T A C A T C T T G A A 1、实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因: (2)根本原因: 血红蛋白结构发生改变(组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换)。 控制血红蛋白的基因发生突变(基因中一个碱基对被替换)。 2、原因: 碱基对替换、增添、缺失 (1)内因: (2)外因 :紫外线、电离辐射(X射线) :亚硝酸、苯环类似物等 基因的碱基组成发生改变 :病毒 物理因素 化学因素 生物因素 一、基因突变 DNA mRNA 氨基酸 错义突变 同义突变 碱基对替换 DNA TAC CAT TAG GAT CCC ATT mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA 起始 缬~ 异亮~ 亮~ 甘~ 终止 ①插入碱基(对)——C: DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T mRNA AUG GGU AAU CCU AGG GUA A 起始 甘~ 天冬~ 脯~ 精~ 缬~ ②丢失碱基(对)——T: DNA TAC CAT TAGG ATC CCA TT mRNA AUG GUA AUCC UAG GGU AA 起始 缬~ 丝~ 终止 碱基对增添或缺失 一、基因突变 3、结果: 基因结构改变,产生新的基因。 判断: 1、细胞癌变是基因突变的结果。 2、等位基因是由基因突变产生的。 3、基因突变一定会出现性状的变异。 4、基因突变都是诱变因素引起的。 5、基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 诱变因素提升基因突变的频率。由诱变因素诱发的基因突变称为诱发突变,没有诱变因素引起的基因突变属于自发突变。 基因突变不一定引起(子代)生物性状的改变。 ①基因不表达; ②决定的氨基酸不变;③蛋白质的功能不变;④突变在体细胞;⑤隐性突变;⑥发生在非编码区、内含子。 基因突变具有随机性 4、特点: ①普遍性(自然突变、诱发突变); ②随机性;
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