子宫腺肌症临床特点及其发病基因相关研究-北京协和医学院学位论文.PDF

学校代码： 10023 学号： 200901004 秘 密： 4 年 子宫腺肌症临床特点及其发病基因相关研究 专业年级： 北京协和医学院临床医学专业2009 级 姓 名： 李蕴微 导 师： 郎景和 （教授） 北京协和医学院 临床学院（北京协和医院） 妇产科学系 完成日期： 2017 年06 月 目录 第一部分：子宫腺肌症患者临床特点及其相关因素分析 1 摘要 1 ABSTRACT 3 前言 6 材料与方法 7 一、研究对象 7 二、资料收集 7 三、资料加工 8 四、统计学处理 8 结果 9 一、子宫腺肌症患者临床特点分析 9 二、合并EM 与不合并EM 的AM 患者临床特点对比13 三、术前CA125 升高和CA125 正常患者临床特点对比15 四、有疼痛和无疼痛症状子宫腺肌症患者临床特点对比20 五、不同手术情况子宫腺肌症患者临床特点比较22 六、是否以AM 为主要手术原因的子宫腺肌症患者临床特点比较26 讨论 29 一、子宫腺肌症患者临床特点分析29 二、合并EM 与不合并EM 的子宫腺肌症患者临床特点对比30 三、术前CA125 升高和CA125 正常患者临床特点对比31 四、有疼痛和无疼痛症状子宫腺肌症患者临床特点对比31 五、不同手术情况子宫腺肌症患者临床特点对比32 六、是否以AM 为主要手术原因的子宫腺肌症患者临床特点比较32 结论 33 参考文献 34 第二部分：全外显子测序技术探索子宫腺肌症在位内膜的潜在驱动基因 36 摘要 36 ABSTRACT 38 前言 40 材料与方法 41 一、研究对象41 二、实验仪器及试剂43 三、生物信息数据库及主要分析软件44 四、实验步骤44 结果 59 一．全外显子组测序原始数据59 二、重要变异检出及注释59 三、蛋白有害性筛选59 四、组间共有和特有突变基因比较61 讨论 64 结论 66 参考文献 67 附录 69 附录1 英文缩略词表 69 附录2 文献综述：子宫腺肌症的临床表现及遗传学相关研究 71 附录3 病理诊断子宫腺肌病患者临床特点分析 79 附录4 不同绝经状态子宫腺肌症患者临床特点对比 86 附录5 单独仅患有子宫腺肌症患者临床特点分析 90 致谢 94 第一部分：子宫腺肌症患者临床特点及其相关因素分析 摘要 背景与目的 子宫腺肌症（Adenomyosis, AM ），简称腺肌症，是一种子宫内膜腺体和间质在子 宫肌层中异位生长的疾病，伴有周围肌细胞的增生和肥大，导致子宫呈弥漫性增大。一 般认为，子宫腺肌症患者常在四十岁左右因痛经、经量增多等症状就诊，而近期研究发 现，年轻患者越来越多，且经常以不孕为主诉就诊。CA125 水平的升高是与子宫腺肌 症最为相关的血液化验，经阴道超声是最常用的术前影像学检查。与子宫腺肌症的高 发病率相对的是，我们对其临床病理表现、发病机制