第12章1突变和重组的分子机理.pptVIP

第十二章 突变和重组的分子机理 §12-1 Molecular Basis of Mutation 在人类基因组中有大量的重复序列，其中不少是微卫星DNA（microsatellite DNA）或称简单串联重复序列， 如 (TA)n, (CGG)n 当这些重复序列靠近基因或位于基因中时，其拷贝数的变异可引起人类遗传病。 由于这类变异只是重复单位的拷贝数发生变化，与前面介绍的突变方式不同，故称为动态突变。 这些重复序列在每次减数分裂过程中均发生变化，是一种遗传不稳定单位(genetic instability)。 关于导致三核苷酸拷贝数扩增的原因，目前有一些假说，如复制滑动说等，但都有待研究证实。 二、诱变(Induced Mutations)的机制 Mutagens(诱变剂) Physical mutagens（物理诱变剂) Chemical mutagens（化学诱变剂) 1. 电离辐射（ionizing radiation） 辐射 → 穿透细胞 → 使细胞里原子中的电子从它们的轨道中撞击出来 → 形成离子 电离辐射（ionizing radiation）对细胞的物理学效应：(电离辐射的直接作用) X-ray, γ-ray或带电粒子 → 生物体 → 从细胞中各种原子成分的外层击出电子 → 产生很多离子对 → 引起细胞内(或DNA)原子或分子的电离和激发。 电离辐射遗传学效