生命遗传及变异遗传分子基础.ppt

遗传：生物世代间的延续，相似性。 变异：生物个体间的差异。 ——生物进化的保证 二、 人类基因组 人类细胞中所有的遗传信息构成了人类基因组。 线粒体基因组 16569bp, 37个基因 核基因组 30亿个bp, 3-5万个基因 三、 基因的结构及其功能 编码序列称为外显子 间隔的非编码序列称为内含子 内含子在转录后的加工中会被切除。 启动子、增强子和终止子均位于编码链上的侧翼序列区域 前导链:与复制叉移动的方向一致，通过连续的5ˊ-3ˊ聚合合成的新的DNA链。 后随链：与复制叉移动的方向相反，通过不连续的5ˊ-3ˊ聚合合成的新的DNA链。又称滞后链。 复制叉：刚分开的模板链与未复制的双链DNA间的连接区。 复制子：每个复制起点到终点间的DNA复制区段称为复制子。 五、基因表达与调控 基因表达:DNA分子中蕴藏的遗传信息通过转录和翻译生成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能的过程。 六、基因突变 突变的方式有三种: 碱基替换 移码突变 动态突变 1、 碱基置换 DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替代.是DNA分子中发生的单个碱基的改变,也称为点突变。 类型:1、转换：嘌呤和嘌呤、嘧啶和嘧啶之间发生的替换.是最常见的. 2、颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换. 碱基置换产生的效应： 同义突变:碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。 错义突义:碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 无义突义:突变后不构成任何一个氨基酸的密码，形成了终止密码，导致多肽链合成提前终止。 终止密码突变:突变后使原来的终止密码子变成编码氨基酸的密码子，导致多肽链延长。 2、移码突变: 基因的碱基序列中增加或减少一个或几个(不是3或3的倍数)碱基对，造成在缺失或插入点及其以后的密码子全部发生移位性改变。 移码突变导致严重的遗传病。 染色质 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质 异染色质 染色体： 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 人类染色体的基本特征 染色质和染色体 概念：指间期核中染色质的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。分为X染色质和Y染色质。 1、 X染色质：雌性哺乳动物间期细胞核中染色很深的浓缩小体。又称之为性染色质体或巴氏小体。 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 ◎为什么正常女性的间期细胞核中有巴氏小体，而男性没有？这种差异的原因？ ◎为什么正常女性两条X染色体的基因产物并不比男性多？ Lyon假说的要点： （1）雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体中仅有一条在遗传上有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期核中异固缩为X染色质; （2）失活发生在胚胎早期，如人类大约在妊娠的第16天； （3）X染色体的失活是随机的。 也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。保证了雌雄两性细胞中都只有一条x染色体具有转录活性。这样男女X连锁基因产物数量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。 ● 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在核中可见到一个圆形或椭圆形的强荧光小体，称为Y染色质。 ● 位于Y染色体长臂远端2/3的区段； ● 是男性细胞中特有的； ● 细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同； ● 正常男性的间期细胞中有一个Y小体； Y染色质 染色质的化学组成 染色质=蛋白质+DNA 组蛋白:H1 H2A H2B H3 H4 非组蛋白:种类多 （一）DNA 双螺旋结构 3种序列：①单一序列；②中度重复序列（101~5）；③高度重复序列（105）。 （二）组蛋白 带正电荷，为结构蛋白，共5种，分为： 核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4； 连接组蛋白：H1 （三）非组蛋白 序列特异性DNA结合蛋白。特性： 带负电，属酸性蛋白。 整个细胞周期都合成，组蛋白只在S期合成。 能识别特异DNA序列，结合靠氢键和离子键。 功能：帮助DNA折叠、复制；调节基因表达。 从DNA到染色体 核小体：一种串珠状结构，由核心颗粒和连结线DNA两部分组成，通过酶消化实验建立。 核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1。 三级结构