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第一章 医学遗传学基础概论 ;教学目的和要求;第一节 遗传病的概念; 遗传病与先天性疾病
先天性疾病（出生缺陷）：是指婴儿出生时即变现出来的疾病，大多是遗传的或与遗传因素密切有关的。这种缺陷可能是形态的、代谢的或智力方面的。如果缺陷表现为形态发育异常则称为先天畸形，如脊柱裂、唇腭裂等 。
迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病，如显性遗传的成年型多囊肾病、Huntington舞蹈病等 。; 遗传病与家族性疾病
家族性疾病：是指家族聚集现??的疾病，即一个家族中有一个以上成员患同一种疾病。
许多遗传病由于致病基因的垂直传递而有家族聚集性。但是并非所有的遗传病都是这样，许多染色体病和隐性遗传病就不一定有家族史。另一方面，由于共同的生活环境或相互接触处传染，一些家族聚集性的疾病（如肝炎、麻风病等）却不是遗传病。;第二节 遗传病的分类;遗传病;一、单基因遗传病;隐性遗传病;二、多基因遗传病;三、染色体病;第三节 遗传病的发病率;第三节 遗传病的发病率;第三节 遗传病的发病率;1. 遗传病特指
A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病 E. 既是先天的、也是家族性的疾病。
2. 原发性高血压是
A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病
3. 传染病发病
仅受遗传因素控制
B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D. 以环境因素为主和遗传因素影响为辅
E. 仅受环境因素影响
;4. 环境因素诱导发病的单基因病为
Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病
血友病A E. 镰状细胞贫血
5. 脆性X综合征是
A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 线粒体病 E. 体细胞病
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