性腺疾病的诊断青岛.pptVIP

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2019-08-01 发布于浙江
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性腺疾病的诊断青岛.ppt

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性腺疾病的诊断策略解放军总医院内分泌科母义明;性腺疾病的诊断策略;1.性腺疾病的发病机制 ;1.性腺疾病的发病机制正常性腺分化;受精时遗传性别已经决定。在染色体为XY的胎儿，睾丸发育；在染色体为XX的胎儿，卵巢发育。染色体为XY的胎儿产生副中肾管抑制物质和雄激素，而染色体为XX的胎儿则不能。在染色体为XY的胎儿，沃尔夫管发育；在染色体为XX的胎儿，苗勒氏管发育。在染色体为XY的胎儿，男性外生殖器雄性化；在染色体为XX的胎儿，保留并维持女性生殖器。 ;1.性腺疾病的发病机制尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病;1.性腺疾病的发病机制尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病;1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的??病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的发病机制性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变;1.性腺疾病的发病机制临床两性畸形的例证;2. Sex Characteristics and Special Manifestations of Gonadal Diseases ;2.1 核型和染色体性别;2.2 主性征和性腺性别;2.3 第二性征和激素性别;2.4 外生殖器和表现型性别;2.5 性心理和社会性别;2.6 人类性别的分化;1. 核型和性染色体异常;1.1 Turner Klinefelter Sydrome and Karyotype;Kinefelter综合征;性腺疾病;1.4 Turners syndrome - 45XO* (~1 in 2500 live births) ;1.4.2 Turner Syndrome; ;1.4.3 我院诊断的Turner Syndrome ;1.4.3 我院诊断的Turner Syndrome ;1994年-2007年国内报道Turner综合征;染色体核型:(87.3%) 45,XO: 759/1740 (43.6%) 45,X/46,XX: 384/1740 (22.1%) 46,X,i(Xq) : 146/1740 (8.4%) 45,XO/46,X,i(Xq): 71/1740 (4.1%) 45,X/46,XY: 67/1740 (3.9%) 45,X/47XXX: 8/1740 (0.5%) ;1. 45,X: 759/1740 (43.6%) 2. 嵌合型 422/1740 (24.3%) 45,X/46,XX:384/1740 (22.1%) 45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%) 45,X/46,XX/47,XXX 3. X染色体结构畸变489/1740 (28.1%) 46,X,i(Xq) :146/1740 (8.4%) 45,X/46,X,i(Xq):71/1732 (4.1%) 46,X,del(Xp) 45,X/ 46,X,del(Xp) 45,X/ 4.伴有Y染色体 70/1740 (4.02%) 45,X/46,XY:67/1740 (3.9%) 45,X/46,XYY