虎眼征对诊断Hallervorden-Spartz病的意义.PDF

76 ●继续教育园地● 《中国医学前沿杂志 （电子版）》2012年第4卷第4期 “虎眼征”对诊断Hallervorden-Spartz 病的意义 王诗男　综述，孙斌　审校 （燕达医院　神经内科，廊坊　065201） 【摘要】 Hallervorden-Spatz病 （HSD ）是由于铁代谢障碍导致Fe3+在苍白球、黑质、红核等部位内沉 积所引起的一种罕见中枢神经系统变性病，具有很强的临床和遗传异质性。病理特异性的表现为含铁 色素聚集，神经轴索肿胀，神经元脱失。临床表现以锥体外系受累为主，以姿势和步态异常、肌张力 增高和不 自主运动为起始症状，常见舞蹈、手足徐动或震颤；晚期出现构音、吞咽困难、锥体束征和 智能障碍。根据临床表现的不同可以分为早发型和晚发型两种类型。头颅MRI T 加权像可见苍白球和 2 黑质呈低信号，并在双侧苍白球前内侧低信号的背景上对称出现高信号，即 “虎眼征”。目前尚无明 确的生化指标可以帮助诊断该病，脑MRI T 加权像出现 “虎眼征”对HSD 的生前诊断具有重要意义。 2 【关键词】 Hallervorden-Spatz病；T 加权像；虎眼征 2 Hallervorden-Spatz病 （HSD ）又称苍白球黑质 鞘、胶质增生等非对称性破坏性病变。这些区域 红核色素变性，于1922年由Hallervorden和Spatz首 神经细胞严重脱失伴胶质增生。亦可见神经轴索 [1] 次报道 。多数呈常染色体隐性遗传，少数为常染 节段性肿胀呈 圆形或卵圆形，称为 “球形体 ” [1,2] 色体显性遗传，也有散发病例，该致病基因位于 （spheroid ） ，少数患者尚可累及延髓、海马和 染色体20p 12.3- 13 ，编码泛酸激酶2 （pantothenate 脊髓，大脑皮层极少受累。有血清肌酶显著增高 [2] kinase 2 ，PANK2 ） 。本病无特效疗法，症状呈 的H SD 患者，肌 肉病理检查可见肌膜下大量髓样 进行性加重，大多是在发病后10～15年内死亡。 小体聚集，伴有局灶性肌纤维坏死、巨噬细胞增 [2] 1　“虎眼征”的研究 生、肌纤维分裂和再生 。 1.1　“虎眼征”的病理特点　晚发型H SD 的大 1.2　“虎眼征”的发生机制　有报道HSD患者脑 体脑标本观察，可见轻度脑萎缩，大量色素在苍 内除铁储积外，尚见其他金属如锌、铜和钙等沉 白球和黑质网状区及一些邻近区呈散在或簇状聚 积，不如铁沉积显著。离体试验表明向大鼠一侧 [1] 集，铁沉积呈黄褐色，以血管周围为著 。有报道 黑质内注射大剂量铁剂 （40 μg ）可导致脂质过氧 HSD 患者苍白球含铁量平均为19 11 μg/g ，比正常 化产物丙二醛 （MDA ）升高、谷胱甘肽 （GSH ） 人高出3～4倍。