遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压.pptx

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遗传性出血性毛细血管扩张症 相关性肺动脉高压;遗传性出血性毛细血管扩张症;HHT特征性临床表现;反复鼻衄及家族史;皮肤毛细血管扩张;CT三维重建肺动静脉畸形;肺动静脉畸形;;HHT合并肺动静脉瘘;HHT为单基因常染色体显性遗传 40岁以后几乎完全外显 外显率97% 致病基因: I型HHT,Endoglin(血管细胞粘附分子)基因突变 II型HHT,ACVRL1/ALK1(活化素受体类激酶1)基因突变 JP HHT,SMAD4基因突变,往往合并幼年型息肉症及HHT ENG突变占比59%,ALK1突变占比21%,SMAD4突变占比2-3% ;HHT发病机制;HHT病理生理特点;HHT诊断标准( Curacao criteria );HHT诊断注意事项;HHT生存率;肺高血压;;肺循环血流动力学指标正常值;右心导管检查-心输出量;李XX, 34岁, SLE, SLE相关肾炎 左心疾病相关PH:降压利尿改善重构治疗;李X,29岁,诊断IPAH 10余年;肺动脉高压;肺动脉高压病理机制;发病率: 1-2/百万人口 成人女男比 1.7:1 平均发病年龄36±15岁 血气分析示低氧血症和低碳酸血症 肺功能示轻度通气和弥散功能障碍 部分患者有抗核抗体低度阳性和雷诺氏现象 1年、3年和5年的生存率分别为68%, 48% 和 34% ;;;HHT与PH;HHT-PH属于哪一类?;肺高血压诊断分类原则

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