成年III型Bartter综合征1例并文献复习华中科技大学同济医学院附属.doc

　 成年 = 3 \* ROMAN III型Bartter综合征1例并文献复习 华中科技大学同济医学院附属同济医院 王小娟1，陈琛2，杜婷婷3， 张本平3，胡蜀红3*　 1.进修医师，现在武汉市八医院内科 2.心内科 3.内分泌科 *通讯作者， hushuho2645@163.com，武汉，430030。 摘要 目的：总结 = 3 \* ROMAN III型Bartter综合征的临床特征以及诊断方法。方法：回顾性分析1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果。结果：患者，女，41岁，乏力、低钾血症2年，无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史，血压正常。生化检查有显著低钾血症，血镁正常，尿钙正常。血气分析示代谢性碱中毒。血浆肾素活性增高。肾脏B超无钙化等异常，临床疑诊先天性失盐性肾小管病。PCR检测远曲小管上皮管腔侧钠氯离子同向转运蛋白（NCCT）基因SLC12A3全部编码区26个外显子无突变，而髓袢升支粗端和远曲小管上皮基底膜侧氯离子通道蛋白基因CLCNKB第12号外显子c.1093delC杂合突变，致编码氨基酸p.His365Thr fs 368X移码突变，这是CLCNKB基因一个新的突变类型。此例最后诊断为 = 3 \* ROMAN III型Bartter综合征。结论：对于低钾血症伴代谢性碱中毒和血压正常而无特殊用药史的