医学遗传学 人类基因和基因组.ppt

二、后基因组计划 后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功能，即功能基因组学。 人类基因组多样性计划 比较基因组学 工业基因组学 药物基因组学 疾病基因组学 蛋白质组学 The End * 医学遗传学 人类基因和基因组   human gene genome 基因（gene） 是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA） 化学形式存在于染色体上。 第一节 基因的概念 一个基因决定一种酶 → →一个基因一种蛋白质 →→一个基因一条多肽链 现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列。 一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外， 还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。 第二节 基因的化学本质 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。 一、DNA分子组成 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。 碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T） 核苷酸结构 二、DNA分子结构 Watson和Crick（1953）提出了DNA分子的双螺旋结构模型： DN