Sequenom MassARRAY技术SNP检测,SNP分型,SNP分析.pdfVIP

Sequenom MassARRAY技术SNP分析检测 1. 背景介绍 全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数 量很多，多态性丰富。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组上的SNP 总量大 概是3 ×10E6 个，是继微卫星之后，SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感 性等等都可能与SNP有关。 现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有 力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试、肿瘤相关的基因组突变以 及生物学的基础研究等。 应用领域 ◇ 群体遗传学研究（生物进化、遗传分析） ◇ 疾病相关基因研究（复杂疾病的易感性基因分析与基因定位） ◇ 环境因子易感基因的检出与病原体基因分析 ◇ 药物基因组学（药物开发与个体用药） ◇ 个体识别与法医鉴定 ◇ 生物医药研究（系统发育分析与病理分子遗传机理阐明） 2. 技术原理及特点 Sequenom MassArray飞行时间质谱生物芯片系统是为基因组学研究提供兼顾灵敏度和特异