遗传重点（北大医学部）.docVIP

第一章 1.?医学遗传学：医学与遗传学结合，研究与遗传相关的疾病 2.?医学遗传学的分支学科有哪些？ 3.?遗传性疾病的类型？单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病 第二章 1.?染色质的化学组成 ：?DNA?、组蛋白、非组蛋白、?RNA 2.?染色质的基本结构单位是核小体 3.?常染色质、异染色质（结构性异染色质、兼性异染色质） 4.?染色质的四级结构模型 5.?名解 ：?X?染色质 6.Lyon?假说（重点，因为我们实验做过）了解内容 7.Y?染色质 第三章 1.?单一序列 2.?重复序列?:?高度重复序列（了解其内容、重点方向重复序列存在哪些基因中 3.?侧翼序列 4?名解：?.?基因突变 5.?基因突变的分子机制：考察方式给考生一定的基因，要求判断出是什么类型的突变） 第四章：要求细看 1.?遗传异质性、等位基因异质性、基因座异质性 2?．遗传印记 3.?了解各种遗传方式的系谱图特点 4.?典型疾病的遗传方式 第五章 1.?线粒体?DNA?的特点：双链闭合环状分子、无内含子 2.?名解：遗传瓶颈、阈值效应 3.?线粒体基因突变类型 4.?常见线粒体遗传病：考察方式例如：下列哪些疾病不能用染色体检查来诊断，其中是线粒体的疾病不能用染色体的检查，所以了解常见线粒体的遗传病 第六章 1.?名解：多基因遗传病，多基因遗传 2.?多基因遗传病的特点 3.?多基因遗传病的特征 4.?名解：阈值、易感型 5.?患者一级亲属的发病率等于群体发病率的平方根 6.?加性效应、发病风险、发病率的性别差异 第七章???细看，会细考 1?．名解：染色体病、核型、核型分析 2.?正常核型的描述：染色体总数逗号性染色体组成 3.?表?7-1 4.?名解：染色体畸变 5.?染色体畸变的类型，代表性的疾病，如何产生的 6.?染色体病常见疾病，其核型的书写 第八章 1.?名解：癌家族综合征、癌家族 2.?标记染色体是什么、意义 3.?名解：病毒癌基因、细胞癌基因 4.?原癌基因的分类 5?．重要的抑癌基因， 特别是?P53?和?RB?基因的染色体定位 6.?肿瘤发生的遗传学说有哪些？ 7.?哪些肿瘤是遗传性的，其病因，遗传方式，简单的症状（感受：都是可以以后再临床工作中应用到的，所以我们大家不要死记，也不要讨厌，以后都是可能遇到的，考试也重在考我们的应用！大家加油吧！） 第九章： 1?．名解：群体、基因频率、基因型频率、遗传平衡定律 2.?影响群体遗传平衡的因素 3.?简单的计算，如：给定基因型求基因频率 第十章： 1.?名解：分子病 2.?典型的疾病，遗传方式，基因改变的类型 3.?酶蛋白病：遗传方式、缺少了什么酶，典型症状（有利于大家情景记忆） 第十三章： 1.???????名解：人类基因组计划 2.???????参加的国家，中国的任务是什么 3.???????那四张图：遗传图、物理图、序列图、基因图 4.???????功能基因组学包括：人类基因组多样性计划、比较基因组学、环境基因组学、疾病基因组学、药物基因组学、蛋白质组学 第十六章 1.???????名解：遗传学的诊断的概念、系谱分析、遗传印记、动态突变 第十七章 1.???????咨询者 2.???????咨询医生团队包括：临床遗传学医生、遗传诊断学医生、心理医生 3.???????产前诊断的对象 4.???????产前诊断的方法：羊膜穿刺、绒毛取样、?B?超、?X?线检查、孕妇外周血分离胎儿细胞 5.???????基因筛查 第十八章 1.???????遗传病的治疗方式 2.???????名解：基因治疗?