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- 2019-07-28 发布于广东
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全基因疾病模式(“Omnigenic” model)
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作者包括Stanford大学的Jonathan Pritchard教授,他的研究生Evan Boyle和博后Yang I Li。其中Jonathan Pritchard是斯坦福大学生物和遗传学部的教授,同时是Howard Hughes Medical Institute的研究者,著名的群体遗传学家,开发了用于研究人群结构的STRUCTURE算法,以人类进化为主要研究兴趣,尤其是在理解遗传变异与人类性状之间的关系方面。此外,可变剪切的工具LeafCutter也出自Pritchard的课题组博后Yang I Li的工作。
遗憾的是在我们关注某一或某些基因突变时,却忽略了更重要的基因之间彼此关联因素与疾病的相关性。基因突变的关联影响或许是诱发疾病的真正成因。
他们认为,“就是一般疾病也可能与成百上千个基因相关联,然而,每个基因所影响疾病的发生和发展微不足道。在器官组织水平上更无法理解疾病的诱因。所谓GWAS的“提示”(基因水平上的变化)与疾病几乎毫无关系,也不可能成为开发精准治疗药物的真正靶点(基因变异总是在漂移中)”。
“基因的差异性或许是通过更为复杂的生物调节机制和网络系统最终影响几个“核心基因”而诱发疾病。我们好像一直在做“丢西瓜,捡芝麻”的事情”。
Pritchard教授的团队也例举了GWAS研究精神分裂症、类风湿性关节炎
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