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传染病信息年月日第卷第期肝豆状核变性诊疗新进展陈大为张敏摘要肝豆状核变性又称病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病中国的发病率高于西方国家会导致患者体内铜过度储积主要影响肝脏和大脑的基底神经节也会影响其他器官系统其诊断主要通过血液尿液肝脏病理和基因检查等明确基因检测还可以用来筛选患者的家庭成员是少数可用药物治疗的遗传病之一方法包括使用铜螯合剂青霉胺曲恩汀二巯基丙醇二巯丁二酸和四硫代钼酸铵等和减少胃肠道吸收铜的药物锌剂目前大多数治疗方法都是根据国外专家的经验和证据制定的有必要研究和开发适合中
·158· 传染病信息 2019 年 4 月 30 日 第 32 卷 第 2 期 Infect Dis Info, Vol. 32, No. 2, April 30, 2019
肝豆状核变性诊疗新进展
陈大为,张 敏
Wilson Wilson’s disease WD ATP7B
[ 摘要 ] 肝豆状核变性,又称 病( ,
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