第四章 单基因病(上).pptVIP

第四章 单基因病（上）(monogenic disorder) 本章重点 1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握系谱常用符号及系谱分析 3.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 4.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 5.了解单基因病发病风险的估计影响单基因病发病风险的因素。 6.了解常见的几种单基因遗传疾病。 单基因遗传(monogenic inheritance)：是指某种性状或疾病受一对基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，又称孟德尔式遗传。 系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 先证者 家族所有成员（性别、发病情况、亲缘关系、婚姻、生育等） 用特定的系谱符号绘系谱图 回顾性分析