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巨 幼 细 胞 贫 血 河北医科大学第二医院检验科 李彦会 一、概 念 巨幼细胞贫血（Megablastic Anemia, MA）是由于维生素B12和/或叶酸缺乏导致细胞DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。 二、分 类 叶酸缺乏性巨幼细胞贫血 维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血 维生素B12治疗无效的巨幼细胞贫血 三、发 病 机 制 红细胞核酸合成代谢受影响 白细胞、血小板亦受影响 对神经的影响：B12参与保持神经髓鞘的完整性, 缺乏B12可致神经变性。 四、临 床 表 现 一般表现： 皮肤蜡黄如柠檬色, 结膜、唇、指甲苍白,头发稀疏、枯黄,重者皮下出血。 消化系统症状 出现较早 食欲不振、 恶心、呕吐、腹胀、腹泻、便秘。口腔炎、舌炎 、舌乳头萎缩、舌面光滑如镜面（也叫牛肉舌）。 VitＢ12缺乏时，常出现神经、精神症状，如手足对称性麻木，下肢步态不稳，行走困难，小儿及老年患者常表现为脑神经受损的精神异常，如抑郁、嗜睡、和精神错乱。 叶酸缺乏患者也可有精神症状，如情感变化。 髓外造血 ：肝、脾肿大（少见） 无效造血：可有轻度黄疸 五、实 验 室 检 查 血象 骨髓象 细胞化学 叶酸、VitB12检验 六、诊 断 (P135) 叶酸缺乏性巨幼细胞贫血 VitB12测定缺乏性巨幼细胞贫血 恶性贫血 混合性贫血 七、鉴 别 诊 断 红白血病（红血病期）：PAS幼红细胞阳性， 叶酸、VitB12治疗无效 MDS：三系病态造血，铁染色环形铁粒幼细胞大于15%，PAS幼红细胞可阳性，叶酸、VitB12治疗无效。 病例介绍 患儿男，7个月，因面色苍黄、智力发育倒退1个月，发热、咳嗽3天于2007年12月入院。患儿曾在当地医治(肌注维生素B12 1支，2次)。营养发育史：3～4个月能抬头，现7个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前倒退。单纯母乳喂养，未添加辅食，患儿母喜素食。 入院查体 生长发育可，神志清，精神反应差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少，呼吸粗重。全身皮肤蜡黄，皮肤略干燥、粗糙；面色苍黄，咽充血，；心肺查体无明显异常，腹软，肝中度肿大，脾轻度大，质软。 ?实验室检查 血常规：WBC 2.7～3.7×109/L，RBC 1.72～1.97×1012/L，Hb 52～59g/L，MCV 97.1～107.2 fk，PLT 85×109～101×109/L。外周血红细胞形态：红细胞大小不等。骨髓分类：骨髓有核细胞增生活跃。粒系多见巨晚粒及巨杆状核粒细胞，中性粒细胞分叶增多，可见5叶以上的中性粒细胞。红系增生旺盛，幼红细胞多见巨幼变，成熟红细胞色素饱满。有核右移、老浆幼核现象，符合巨幼细胞性贫血的骨髓改变。 ?治疗经过 入院后予输压积红细胞，肌注B12 100 μg/d，口服叶酸，患儿精神反应明显好转，肢体活动增加，面部表情较前丰富，对外界反应较前明显。脾脏逐渐回缩，血网织红细胞达9.6%，Hb升至117 g/L。 血 象 红细胞、Hb均减少，以RBC减少更为明显。 血涂片中红细胞大小不等，形态不规则，易见大红细胞、椭圆形红细胞、点彩红细胞、嗜多色性RBC及Howell-Jolly小体，可见少数巨中、晚幼红细胞。 网织红细胞计数值常轻度增高。 白细胞计数减少或正常，可见成熟粒细胞胞体偏大及核分叶过多，偶见中性巨杆和巨晚幼粒细胞。 血小板计数值一般正常或减少，可见巨大血小板。 三系可减少，但WBC和PLT减少程度较贫血程度为轻。 骨 髓 象 骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。 红细胞系明显增生，幼红细胞总百分率常＞40％，以早、中幼红细胞增多为主，并出现巨幼红细胞常10％，形态学特点为： 胞体大，胞核也增大，染色质疏松，呈颗粒状似海绵，随着细胞的成熟，染色质逐渐密集，但不能形成明显的块状，副染色质明显，着色较正常细胞浅，胞质丰富，核质发育不平衡，细胞质较核成熟，即核幼质老。幼红细胞核形可呈花瓣状，胞浆中易见Howell—Jolly 小体。 M：E比值减低 粒系总百分率常相对减低，中性粒细胞自中幼阶段以后可见巨幼变，以巨晚幼粒、巨杆状核粒细胞多见，成熟粒细胞可见核分叶过多现象，常为5-9叶，各叶差别很大，可畸形。 巨核系细胞数量大致正常，可见巨核细胞胞体过大（巨型变），分叶过多（常在5叶以下）与核碎裂，胞质内颗粒减少。 成红细胞形态所见同外周血，多见大红细胞，可见嗜碱性点彩红细胞和Cabot环。 细 胞 化 学 骨髓铁染色 细胞外铁、内铁增高 糖原染色 幼红细胞阴性，偶见弱阳性。 叶酸、VitB12检验 叶酸测定：血清叶酸6.91nmol/L，红细胞叶酸227nmol