血尿的鉴别诊断精编PPT课件.pptVIP

Alport综合征 以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病，是编码基底膜IV型胶原?链的基因突变而致 遗传方式 X连锁显性遗传：85% COL4A5，COL4A6突变(Xq22) 常染色体隐生(15%)或显性遗传(少) COL4A3，COL4A4突变(2q) Alport综合征 血尿 (持续镜下血尿，在感冒，劳累后肉眼血尿) (多属肾小球性血尿) 逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退 听力障碍：10岁后出现 眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变 巨血小板减少症 粒细胞巨噬细胞内有在Dohle包涵体 平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道) (COL4A5和COL4A6 5’端突变) 肾组织活检：GBM弥漫增厚分层 临床表现：血尿、耳聋、进行性能功能减退 家族史 肾活检：电镜下GBM分层增厚， 皮肤活检：IV胶原?5链 GBM 包氏囊 远曲TBM 皮肤基膜 正常人 + + + + X连锁病人 - - - - 携带者 镶嵌 镶嵌 常隐患者 - + + + 基因诊断 其他表现血尿的遗传性疾病 薄基底膜肾病(TBMN) 临床特点: 家族性良性血尿、GBM弥漫性变薄 常显遗传 COL4A3和COL4A4有杂合突变 GBM和皮肤IV胶原?3、?4、?5表达正常 多囊肾(PKD) ADPKD：发病较晚，血尿，反复泌感。 双肾多个液性囊泡， 常最后ESRD，还常伴肝胰受累 PKD1(16p13.3突变，编码多囊蛋白1，pc1) PKD2(4q21-23突变，编码多囊蛋白2 pc2 ARPKD：婴幼儿发病。 肾集合管, 肝内胆管扩张，畸形 最终肝、肾纤维化，尿检常无异常 PKHD1基因(6p21.1-12)突变而引起 (编码fibrocystin) 甲髌综合征 指甲、髌骨等骨发育不良 伴眼和肾病变 表现： 血尿、蛋白尿 多呈良性经过，部分ESRD。 位于9q34.1编码LMXIB的基因突变 (影响肢骨和GBM发育的转录因子) 血 尿 诊 断 程 序 血尿预防 不要感染 不要过敏 不要受伤 不要活动过度 不要乱吃药 不要乱吃食品 谢 谢 血尿的鉴别诊断 漳州市中医院肾内科 罗金国 血尿的定义 肉眼血尿 每1000ml尿液中含1ml血即成肉眼血尿。 尿酸性，呈酱油样棕褐色或暗黑色； 尿碱性，呈红色或洗肉水样；含血量大，血色深。 镜下血尿 ● 离心尿 RBC3个/HP ● 尿沉渣红细胞计数 8×106/L ● Addis计数 红细胞50万/12h ● 1小时尿细胞计数法 红细胞10万/h ，即可诊断，红细胞介于3万-10万/h，属可疑 血尿的鉴别 血尿的鉴别 真假鉴别 部位鉴别 性质鉴别 病因鉴别 真性血尿与假性血尿 首先要排除以下能产生假性血尿的情况： ●摄入含大量人造色素(如苯胺)食品，食物（如甜菜根、黑酱果）或药物（如大黄﹑利福平﹑苯妥因钠、氨基比林）等也可引起红色尿； ●血红蛋白尿或肌红蛋白尿； ●卟啉尿； ●初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色。 鉴别——尿液透明不混浊，静置后无红色沉淀，振荡无烟雾状，镜检无红细胞。 真性血尿与假性血尿 其次要排除阴道或直肠血污染 ----询问病史及体格检查。 泌尿道基本构成 肾 上尿路 输尿管 膀胱 下尿路 尿道（后尿道、前尿道） 肉眼观察 暗红：上尿路。 鲜红带血块：下尿路。 滴血：尿道 尿三杯试验 ● 第一杯红细胞增多则为前尿道出血； ● 第三杯红细胞增多则为膀胱基底部﹑前列 腺﹑后尿道或精囊出血； ● 三杯均有出血，则为膀胱颈以上部位出血。 肾小球或非肾小球性血尿 尿中红细胞管型 伴有尿蛋白情况： 有逾量蛋白时提示肾小球滤过膜对蛋白通透性增加 [每1000ml尿混入红细胞1ml：呈肉眼血尿， 此时尿蛋白不高于625m