矮小症精编PPT课件.pptVIP

* 每个人都有一个由46条染色体组成的基因组，这46条染色体配成23对 前22对染色体（第1至22对）是常染色体。最后一对决定着个体的性别，称为性染色体 在女性，从双亲遗传的性染色体都是X，而男性从母亲遗传一条X染色体，从父亲遗传一条Y染色体 ? 唐氏综合症，或蒙古症，是一种遗传性疾病，发病率为600-800次分娩一个 l???????? 唐氏综合症由一个多余的21号染色体引起，因此也称为21三体 l???????? 结果是，唐氏综合症的儿童的基因组由47条染色体组成而不是46条，这导致如下几个特征： 2??????? 精神发育迟滞 2??????? 肌肉张力降低（肌张力低） 2??????? 面形扁平 2??????? 眼角上斜 2??????? 上眼睑皮肤的纵向皱褶覆盖住内眼角（内眦赘肉） 2??????? 身材矮小 l???????? 生长迟滞见于唐氏综合症的早年，伴有某种程度的骨龄延迟。青春期发育也很差。成人最终身高在男性达150厘米，女性143厘米，是由于下肢较矮造成的 l???????? 在唐氏综合症患者中，由桥本病致甲状腺机能减退的频率比正常人群高，这也可造成生长迟缓 ? 特纳综合症 l???????? 特纳综合症是一种染色体异常，影响约2000例活产中的一例。其原因是一条X染色体缺如或异常，因此只见于女性 l???????? 患特纳综合症的女孩生长激素分泌降低，如果不治疗，儿童期和青春期的生长障碍是这种综合症的常见特征 2??????? 特纳综合症女孩的出生体重和身高均低，但在2或3年内观察到的生长情况近于正常 2??????? 到3或5岁后，这些患者表现出生长迅速减慢，在青春期前后无生长迸发 2??????? 95%的特纳综合症女孩可见最终身高降低，她们的平均身高通常比正常低20厘米（图1a 和b） l???????? 特纳综合症伴有一系列临床特征： 2??????? 导致不育的性发育不成熟 2??????? 颈璞 2??????? 身材矮小 2??????? 后发际低 2??????? 阔胸伴乳头距离宽 2??????? 主动脉狭窄（缩窄） 2??????? 随年龄增长越发明显的色素痣 l???????? 这些特征可能全部或部分出现，可能很明显也可能较轻微，轻重与受累X染色体缺失的多少有关 身材矮小是唐氏综合症的一个临床特征 普—威综合症 l???????? 25000例分娩中可见一例普—威综合症 l???????? 有些病例是由于15号染色体异常造成的；77%的病例15号染色体长臂有一个缺失。其余的病例，染色体表面上正常，但可能双亲的15号染色体的同一个区域为二体。这意味着患者从其母亲得到该区域的两个拷贝，而从其父亲没有得到。该综合症有几个特征： 2??????? 精神发育迟滞伴肌张力低 2??????? 食欲过盛导致肥胖 2??????? 身材矮小 2??????? 生殖官能不良，骨质疏松症 2??????? II型糖尿病 l???????? 普—威综合症的主要问题是病态肥胖。一般认为这是由于下丘脑功能障碍引起的，因为普—威综合症的儿童迷恋食物，并感到有强迫性的进食需要。 ?特纳综合症和普—威综合症是导致身材矮小的遗传性疾病。可用生长激素疗法予以治疗。 * Fig. 2. 4: Clinical features of Turner syndromein a 15 years old patient with short stature,absence of pubertal development,scutiform thorax with nipples wide apart * l???????? 体质性生长延迟的诊断只能在检查并排除了其它致身材矮小的潜在诱因后才可作出。 * 许多慢性疾病可能导致身材矮小。生长受影响的方式依疾病的不同而不同，导致身材矮小的疾病有： * 发病率1/1mil,慢性肾衰有多种诱因，包括滤过血液的肾小球的获得性破坏（慢性肾小球性肾炎），肾脏或泌尿生殖道解剖异常，及较少见的遗传性代谢障碍 慢性肾衰患儿生长异常的原因可能是由多种生理混乱造成的，包括酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进、营养不良或锌缺乏 肾衰出现越早，生长障碍越明显 进一步的损失出现于青春期，青春期一般延迟，而且青春期生长迸发的幅度较钝 * 社会心理剥夺导致的继发性GHD通常可逆，患儿脱离有害环境后GH分泌恢复正常 ? 身材矮小的诊断步骤 询问病史 体格检查 实验室检查 辅助检查 询问病史 询问：胎龄、分娩方式、身长、体重、有无窒息史、畸形 （确认宫内发育情况） 询问：胎次、产次、妊娠、生产史、孕期健康、曾患疾病、自然流产史