遗传性运动感觉神经病的治疗与护理.PPTX

遗传性运动感觉神经病 报告人： CONTENTS 1 遗传性运动感觉神经病的定义 1.遗传性运动感觉神经病的定义 定义： 遗传性运动感觉神经病（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、腓骨肌萎缩症（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于腓骨肌萎缩症（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSN Ⅰ型和HMSNⅡ型。。 2 遗传性运动感觉神经病发生的原因及发病机制 2.1遗传性运动感觉神经病发生的原因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。它的发生与特定基因变异有着密切关系。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT 分为4 个类型，前3 型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传， X连锁显性遗传 ，X连锁隐性遗传等。 2.2遗传性运动感觉神经病的发病机制 CMT1型 (脱髓鞘型)：和CMT3型的周围神经病理特点相似，为常染色体显性遗传。主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。起病较早, 超过3/4 病例在20岁前起病。高弓足的发生率在儿童为20%，而青壮年可达67%。神经传导速度减慢(正中神经运动传导速度 38 m / s) 。神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成“洋葱头”样结构。此型占CMT病的50%。 2.2遗传性运动感觉神经病的发病机制 CMT2 型(轴突型) ：遗传形式不清楚。其病理特点与前两型明显不同，主要表现为慢性轴突变性和有髓纤维数量减少，粗有髓纤维受累较重，偶见继发性节段性脱髓鞘，无串珠样髓球形成和吞噬细胞吞噬髓鞘等急性轴突坏变的特征。无髓纤维也表现为轴突变性和数量减少，偶见再生纤维。无神经肥大、胶原纤维增生和胶原囊形成。发病晚，半数于20岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经运动传导速度 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占CMT病的20% 。 3 遗传性运动感觉神经病的临床表现 3.遗传性运动感觉神经病的临床表现 CMT1型： 1.常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢； 2.多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称； 3.四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。 3.遗传性运动感觉神经病的临床表现 CMT2 型： 1.与CMT1 型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25 岁； 2.与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1 型的1/3），感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。 4 遗传性运动感觉神经病的治疗与护理 4.遗传性运动感觉神经病的治疗 遗传性运动感觉神经病目前尚无特殊治疗方法，主要包括保守治疗和手术治疗两种。保守治疗可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。周围神经损伤引起的弓形足、爪形趾等机型，则需要采取手术治疗。由于这部分患者畸形明显，经保守治疗无效，又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者，因此需要考虑手术治疗，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 4.遗传性运动感觉神经病的护理 4.1遵医嘱给予药物治疗 按照医嘱及时给予患者神经营养代谢药物治疗，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善； 4.2接受手术治疗患者需要做好肢体功能锻炼 对一些接受手术治疗的患者需要叮嘱其进行肢体功能锻炼，促进其肢体功能的恢复，同时避免进行过重的体力劳动； 4.遗传性运动感觉神经病的护理 4.3心理支持 患者容易由于疾病的原因而产生精神抑郁和情绪低落等表现，护士应关心、理解、体谅患者，帮助其减轻心理压力，增强战胜疾病的信心。 4.4健康教育 指导患者生活有规律，合理休息、娱乐；鼓励患者运用指导式想象、听音乐、阅读报刊等分散注意力，消除由于疾病而导致的紧张以及消极等不良情绪，积极乐观的面对生活。 T