肺原始神经外胚层肿瘤尤文氏肉瘤一例.PDF

doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2015.22.1239 ·短篇报道· 肺原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤一例 李明君，郝晓慧，李学章 （聊城市人民医院放疗科，山东 聊城 252000 ） 【关键词】 原始神经外胚层肿瘤；尤文氏肉瘤；病例报告 【中图分类号】 R734.2 【文献标识码】D 【文章编号】 1003—6350（2015 ）22—3417—02 原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤(Primitive neu- 块：小圆细胞恶性肿瘤，CK(pan) (-)、Vimentin (+)、 roectodermal tumor/Ewings sarcoma ，PNET/ES) 是一 CD45 (LCA)(-)、S-100(-)、CD1a(-)、CD68 (-)、CD56 (-)、 种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿 Syn (-)、Ki-67 (25% ~50% )、MPO (-)、CD99 (+ )、NSE 瘤。发生于肺内的原始神经外胚层肿瘤较少见，国内 (-)、CD117 (+)、DOG-1 (-)、HMB45 (-)、CD34(-)、Lyso- 外鲜有报道，且其临床表现、影像学表现缺乏特异性， zyme (-)、WT-1 (-)、TDT (-)、IHC 结果不支持上皮性 容易误诊。现将我院收治的一例经病理证实的肺原 肿瘤、恶性黑色素瘤、造血系统肿瘤、神经内分泌肿瘤， 始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤报道如下： 符合原始神经外胚层肿瘤(PNET)/尤文氏肉瘤。 1 病例简介 2 讨 论 患者男性，61 岁，农民，以“胸闷、憋气1个月”为 PNET 是少见的恶性小圆细胞肿瘤，恶性度较 主诉于2014 年12月2 日入院。查体：胸廓对称，左肺 高，一般根据发病部位分为中枢型(cPNET)与外周型 未闻及呼吸音，右肺呼吸音清。实验室及辅助检查： (pPNET)。WHO 软组织肿瘤分类(2002 年) 中将外周 血常规、肝肾功正常。肿瘤标记物：糖类抗原125： 型原始神经外胚层肿瘤与尤文氏肉瘤归为一类。尤 286.3 U/m (参考范围0~35 U/ml) ，胃泌素释放前肽： 文氏肉瘤与外周型原始神经外胚层肿瘤均来源于神 954.45 pg/ml (参考范围63 pg/ml) 。胸部CT ( 图1)： 经嵴细胞的小圆细胞，统一命名为尤文氏肉瘤/ 左肺见巨大软组织密度影，范围13.6 cm×11.7 cm× pPNET ，隶属于尤文氏肉瘤家族(其中还包括Askin 18.6 cm，内密度不均，CT 值18~78 HU，强化不均匀； 肉瘤) 。大约85%的尤文氏肉瘤/pPNET 可见t(11 ；22) 局限性肺不张；纵膈内未见肿大淋巴结；左侧胸腔积 (q24 ；q12) 染色体异位，从而形成EWS-ELI1 融合基 液。颅脑CT ：腔隙性脑梗死。腹部B 超：肝胆胰脾声 因，大约10%~15% 可见t(21 ；22)(q22 ；q12)染色体变 像图未见异常。全身骨显像未见明显放射性浓聚 异，形成EWS-ERG 融合基因。近年还发现，t(4 ；22) 区。临床诊断：左肺占位并肺不张、胸腔积液。支气管 (q13 ；q12)易位形成的融合基因EWSR1-SMARCA5 [1] 。 镜：左肺上叶支气管黏膜肿胀浸润，后段支气管官腔闭 原始神经外胚层肿瘤可发病于各个年龄阶段，但 塞，前段及舌支支气管官腔狭窄，未能窥及尖段支气管 好发于儿童及青少年，男性发病率高。该病的特点主 管口；左肺下叶背段黏膜肿胀，外后基底段管腔狭窄， 要为恶性程度高(WHO Ⅳ级) 、病程短、进展快、有转 黏膜明显增厚。B 超引导下肺穿刺活检，(肺穿刺)细胞 移倾向、误诊率高、预后差等。人身体的任何部位均 可发生原始神经外胚层肿瘤，如发生在乳腺、鼻咽部