产前筛查与产前诊断相关知识.PPT

定义：抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行 胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征检测 不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性 准确性： 99.2% （21-三体和18-三体） 高风险孕妇：需要产前诊断验证 无创DNA产前检测-高级筛查 * 生下来体格较小，有20%左右为早产儿。眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱臂覆盖。口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、手指短，小指向内侧弯曲。脐部经常膨出、有时有心脏病、以及十二指肠闭锁。智能发育缓慢、1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。智能发育虽然缓慢、但性格却比较善良，很少有攻击性、因此很惹人爱，不大识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。不要将这样的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育。这是因为仿效后，会变得更加迟钝。 无创的理论基础来自于1997年香港大学卢教授在柳叶刀上发表的一篇文章，文章指出在母体的外周血中可以发现胎儿的游离DNA，这一发现使得无创技术从理论上成为可能。胎儿游离DNA可能来自于正常生理和免疫反应引起的细胞溶解，也可能是在胎儿的发育过程中某些组织细胞凋亡后，释放的DNA。 胎儿游离DNA的几大特点： 一、含量占全部游离DNA（母体+胎儿游离DNA）的3-6%，此含量可以满足测序检测；二、5周胎儿游离DNA就可以检测到，之后随孕周增加，