骨发育障碍性、遗传性疾病.pptVIP

第三章 骨发育障碍性、遗传性疾病 第一节 成骨不全 主要内容 第二节 软骨发育不全 第三节 石骨症 第四节 蜡油骨病 第五节 黏多糖病 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病(brittle bone disease),是一种全身性结缔组织的疾病，属于常染色体隐性或显性遗传。 临床：以多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为特点，称为遗传性脆骨三联征。早发型，可在出生时就出现骨折，或婴幼儿期发病。头颅增大变软，前额突出，四肢短粗而弯曲；晚发型出生时正常，多数在开始走路后出现生长缺陷，长管状骨和肋骨为好发部位，四肢弯曲畸形和反复自发性骨折。 病理：成骨细胞活力减低或缺乏成骨细胞造成骨质形成障碍，从而导致骨质脆弱易骨折。可累及骨骼、巩膜、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织和器官。 一、临床与病理 第一节 成骨不全 X线表现： ①粗骨型 多见早发型，四肢长管状骨可粗短而弯曲，可多发骨折和大量骨痂形成。 ②细骨型，多见晚发型，四肢长管状骨骨干明显变细，弯曲变形，干骺端相对增宽，骨密度明显变低，可见多发骨折； ③颅骨改变多见于婴幼儿，头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有许多缝间骨； ④椎体密度减低，变扁，呈双凹变形，个别椎体楔状变形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。 二、影像学表现 （一）佝偻病 （二）维生素C缺乏病 （三）软骨发育不全 三、鉴别诊断 成骨不全X线表现 A.双侧股骨正位片 B.双侧胫腓骨正位片：普遍骨质密度减低，骨皮质变薄，右股骨上段见骨折（白箭），右股骨及两侧胫腓骨均弯曲变形，骨干变细，干骺端增宽 软骨发育不全(achondroplasia)为一种全身对称性软骨发育障碍，属于常染色体显性遗传，有遗传性和家族性，但也有散发性者，是短肢型侏儒最多见的一种。 临床：出生后即见异常，全身呈典型的短肢型侏儒，四肢粗短，弯曲，手指粗短呈“三叉手”。头颅为短头型，颅大面小，前额突出，鼻根塌陷，下颌突出，腹部膨隆，臀部明显后突。智力和性功能正常。 病理：在长骨干骺端的骨骺软骨板不能产生足量的柱形软骨细胞，引起软骨内成骨障碍，骨的生长受到影响，但长骨的骨膜内成骨不受影响，骨的横径正常，成为短粗的管状骨。躯干受影响较少。 一、临床与病理 第二节 软骨发育不全 X线表现： ①头颅改变 ②躯干骨 椎体、椎间隙、腰骶角、骨盆、髂骨、髋部、肋骨改变。 ③四肢骨改变 二、影像学表现 三、鉴别诊断 （一）克汀病 （二）先天性脊椎骨骺发育异常 （三）佝偻病 第二节 软骨发育不全 软骨发育不全X线表现 A.正位片 B.侧位片：左腕尺骨干骺端增宽，呈不规则的“喇叭口”状，骨骺被其包围其中（黑箭）；C.双侧胫腓骨正位片：双侧胫腓骨弯曲内翻畸形，骨皮质增厚；以凹面为重，髓腔和骨松质无异常。骨端增宽，胫骨较腓骨短（白箭） 石骨症（osteopetrosis）又称Albers-Sch?nberg病、大理石骨等，是一种少见的泛发性骨质硬化性病变。本病分为轻型和重型，轻型为常染色体显性遗传，重型为常染色体隐性遗传。 临床：轻型，常在轻伤下发生骨折。可有轻度贫血，牙齿发育不良，视觉和听觉障碍等。重型，症状出现早而严重，发育迟缓，身材矮小，肝、脾和淋巴结常肿大，常因严重贫血和感染反复发作而死亡。 病理：正常破骨细胞活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生积蓄，致密骨明显硬化且变脆。髓腔变小，严重时闭塞，并造成贫血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。 一、临床与病理 第三节 石骨症 X线表现： ①全身大部分或所有骨质硬化，髓腔闭塞； ②重型 ③轻型 髂骨的致密带呈同心弧状排列。脊柱呈“夹心椎”。颅骨普遍密度增高，板障消失，颅底骨致密增厚。“骨中骨”其大小和形态类似新生儿的骨骼，多见于椎体、骨盆和短管状骨。是本病特征表现之一。 第三节 石骨症 二、影像学表现 三、鉴别诊断 （一）慢性氟中毒 （二）磷、铅中毒 （三）成骨性骨转移 石骨症X线表现 A.腰椎正侧位片：腰骶椎骨质密度