高一生物第五节 关注人类遗传病（一）苏教版知识精讲.docVIP

PAGE 高一生物第五节 关注人类遗传病（一）苏教版 【本讲教育信息】 一. 教学内容： 第五节 关注人类遗传病（一） 二. 学习内容：人类基因遗传病 单基因遗传病实例分析 人类染色体遗传病 三. 学习目标 概述人类遗传病的类型 举例说出单基因遗传病和多基因遗传病 说出人类遗传病的监测和预防方法 四. 学习重点： 概述人类遗传病的类型，并对人类遗传病的监测和预防方法有所了解 五. 学习难点： 理解禁止近亲结婚的原因，认识近亲结婚会导致后代患遗传病的可能性增加，分析产生这种现象的原因 六. 学习过程 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，而且目前还没有有效的治疗方法。据统计，目前我国病人中大约有25％—30％患有遗传病。遗传因素是导致自然流产最常见的原因，因此，遗传性疾病越来越受到人们的关注。 1. 人类基因遗传病 ⑴ 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。据统计，人类中有约20％的人患有多基因遗传病 病名 群体发病率／％ 病名 群体发病率／％ 腭裂 0.01 先天性心脏病 0.50 先天性髋关节脱臼 0.10～0.20 精神分裂病 1.00 先天性幽门狭窄 0.30 青少年型糖尿病 0.20 先天性畸形足 0.10 原发性高血压 4.00—8.00 先天性巨结肠 0.02 冠心病 2.50 脊柱裂 0.30 消化性溃疡 4.00 无脑儿 0.20 哮喘 4.00 ⑵ 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。已经确定的单基因遗传病大约有6500多种。据统计，人类中有约10％的人患有单基因遗传病根据致病基因的不同，单基因遗传病又分为显性致病基因遗传病和隐性致病基因遗传病；按基因所在位置，还可分为常染色体遗传病和伴性遗传病。 病例 主要症状 病因 显性遗传病 软骨发育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 抗维生素D佝偻病 X型、O型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷的吸收不良，导致骨发育障碍 隐性遗传病 苯丙酮尿症 智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味 常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸 进行性肌营养不良（假肥大型） 因肌肉萎缩无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大 X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍 ① 显性致病基因 单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、多指（趾）、并指（趾）。 ② 隐性致病基因 单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如白化病、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）、苯丙酮尿症、红绿色盲、先天性聋哑等。苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种。 单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病 2. 单基因遗传病实例分析 ⑴ 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍，上臂和大腿短小畸形，腹部隆起等。多指（趾）、并指（趾）也是常染色体显性遗传病 ① 患者多为杂合子发病 ② 系谱分析发现，这类遗传病代代出现患者，患病子代比例接近50% ③ 系谱分析存在“有中生无”现象 ⑵ X染色体显性遗传病 决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在X染色体上的遗传方式称为伴X显性遗传。由于女性与男性的性染色体组成不同，这类性状的遗传规律在群体中往往表现为女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。 例 抗维生素D佝偻病，患者（XRXR，XRXr，XRY）由于X染色体上显性基因（R）的作用使肾小管对磷的重吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠对磷、钙的吸收不良，表现为身材矮小，下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。但表现度变化很大，最轻的患者可无症状。 ① 女性发病率高于男性 在人类群体中，如果某显性伴性致病基因的频率为p，则女性患者频率：男性患者频率= （1+q）：1，其中p+q=1，可见伴X显性遗传在遗传时女性患者是男性患者的一倍以上。 ② 母方的致病基因传递给子女的概率相同，父方的致病基因只传递给女儿。 ③ 患病双亲的儿子有可能正常——“有中生无” XDY×XDXd→患者3/4（1/4XDXD＋1/4XDXd ＋1/4XDY）正常：1/4XdY（男性） ⑶ 常染色体隐性遗传病 ① 苯丙酮尿症 常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，患者智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味。 ② 黑尿症