染色体结构变异.PPT

碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。 常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。 抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。 其它诱变剂 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。 相关术语 重复的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 重复的细胞学特征 a b c d e f g e f g a b c d e f 重复的遗传效应 重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应 6.2.3 倒位(inversion) 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。 臂内倒位与臂间倒位 倒位形成的机理 相关术语 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。 倒位的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 倒位的遗传效应 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。 倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 6.2.4 易位(translocation) 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 罗伯逊易位 (1)相互易位(reciprocal translocation) 4q25 20q12 (2)罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位形成的机理 相关术语 易位染色体（translocation chromosome）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染