妊娠诊断及围产期保健.pptVIP

产前诊断 prenatal diagnosis 又称宫内诊断 intrauterine diagnosis 通过细胞遗传学、分子遗传学、生物化学等手段在产前对胎儿做出遗传病或先天性疾病的诊断 产前诊断方法的进展 1966 Steele和Breg 羊水细胞染色体核型分析 1967 Jackson 羊水细胞培养诊断第一例唐氏综合征 1983 Simoni 应用绒毛组织诊断 产前诊断的对象(1) 35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者 性连锁隐性遗传病基因携带者 夫妇一方有先天性代谢病，或已生育过病儿的孕妇。 产前诊断的对象(2) 在妊娠早期接受较大量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇 唐氏综合征 胎儿染色体畸形异常与孕妇年龄的关系 产前诊断的方法 超声影象诊断 孕妇血清生化指标筛查 染色体及基因检测 绒毛活检术 羊膜腔穿刺术 经腹脐血穿刺术 胎儿镜 羊膜腔胎儿造影 超声影象诊断先天畸形（1） 《中华人民共和国母婴保健法》中规定要求在产前筛查出严重的开放性神经管畸形，比如无脑儿、开放性脊柱裂 安全性——目前仍被认为属于无创性检查 筛查最佳时间 妊娠13~14周 胎儿颈后透明带厚度 妊娠18~20周 神经管畸形 妊娠22~24周 先天性心脏病 胎儿颈后透明带（nuchal translucency thickness，NT） 先天性神经管畸形——无脑儿 先天性神经管畸形——脊柱裂 血清学筛查指标 甲胎蛋白（AFP） 人绒毛膜促性腺激素（HCG） 游离雌三醇（E3） 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A） 二聚体抑制素A（ inhibin-A ） 特异性?1糖蛋白（SP-1） 癌抗原CA-125 NR-NAP 唐氏综合征血清学筛查组合（1） 妊娠早期 用?-HCG、PAPP-A组合，以1：300为cut-off值，在孕10周检出率最高可达63%，若增加其他指标任何之一，检出率的增加也不超过2%。所以，上述两种标记物是孕早期筛查的最佳组合 唐氏综合征血清学筛查组合（2） 妊娠中期 1988年Wald首先提出三联试验（AFP,HCG,E3） 妊娠15~25周 检出率48~82% 假阳性5% ?FP、HCG和E3组合检出率可达90%，假阳性率为20% 三联（AFP,HCG,E3）或二联(AFP,HCG)的优势？ 尚无定论 先天性遗传性疾患诊断 种类 染色体异常 数目或结构 单基因病 ?地中海贫血 镰刀形红细胞贫血 ?地中海贫血等 多基因病 无脑儿 脊柱裂 某些唇腭裂 某 些先天性心脏病等 先天性代谢异常 先天性遗传性疾患诊断 标本采集 绒毛活检术 羊膜腔穿刺术 脐血穿刺术 母血富集胎儿细胞 风险 流产 损伤 感染 出血 血肿 其他 绒毛活检术 时间 妊娠6~9周 方法 盲吸法 超声引导针吸或钳取 内镜直视下钳取或切取 宫腔冲洗 并发症 流产 血肿 误吸羊水或母血 影响因素 是否受孕 子宫位置 操作者技能等 羊膜腔穿刺术 时间 妊娠16~20周 并发症 感染 出血或血肿 流产 羊水渗漏 胎儿损伤 脐血穿刺术 时间 妊娠中晚期均可 并发症 脐带出血或血肿 感染 胎儿损伤 流产或早产 妊娠期用药 妊娠期药物代谢的特点 孕妇的药物代谢 药物经胃肠道吸收慢，更安全； 下肢血运回流慢，影响皮下或肌注的药物吸收，需要快速起效时应选用静脉注射 由于血液“相对稀释”，用药量增加 药物与白蛋白结合少，药效力增高 肝脏廓清降低 肾血流增加及体位改变增加药物的排泄 胎盘与药物转运 几乎所有药物均可通过胎盘 妊娠期药物代谢的特点 胎儿药理特点 吸收 胎盘 吞咽羊水 皮肤 分布 与蛋白结合 肾排泄低 羊水-肠-肝脏循环 受体 宫内药物治疗 促胎肺成熟 FGR 胎儿心律不齐 FDA：药物对胎儿影响的分类 A类： 对照研究显示无害。已证实此类药物对人胎儿无不良影响，是最安全的。 B类： 对人类无危害证据。动物实验对胎畜有害，但在人类未证实对胎儿有害，或动物实验对胎畜无害，但在人类尚无充分研究。 C类：不能除外危害性。动物实验可能对胎畜有害或缺乏研究，在人类尚缺乏有关研究，但对孕妇的益处大于对胎儿的危害。 D类：对胎儿有危害。市场调查或研究证实对胎儿有害，但对孕妇的益处超过对胎儿的危害。 X类：妊娠期禁用。在人类或动