妇幼分子遗传医学检验项目(GTP)在保健和临床中的应用.ppt

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武冈展辉医院 妇幼保健分子遗传医学研究专项计划启动暨培训会 2015年10月20日;分子遗传医学检验项目(GTP) 在妇幼保健与临床中的应用 ;大 纲;一、现代医学发展趋势;分子医学为个体化医疗提供了技术手段;我国临床检验项目的发展;临床分子生物学及细胞遗传学检验;妇幼分子遗传医学检验项目(GTP);通过对人体遗传标记物(DNA)的检测 为疾病的遗传风险预测、早期筛查与干预、早期诊断和治疗提供依据 是现有临床实践的有益补充,是将分子医学新技术应用于妇幼保健与临床、实现个体化医疗的新型临床检验项目;妇幼分子遗传医学检验项目(GTP);三、实施现状;湖南省开展情况;四、专项计划;2013年3月9日,启动专项计划指定课题《中国孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究》;全国GTP项目开展情况;五、GTP项目检验基地;六、国家级医学继续教育培训班 分子遗传医学检验在妇幼保健与临床中的应用;;;;大 纲;叶酸代谢障碍遗传检验;1. 叶酸营养;叶酸代谢通路;2. 同型半胱氨酸(HCY)致病机理;同型半胱氨酸(HCY)相关疾病;3. 高HCY血症对孕期的影响 ;*;*;叶酸代谢障碍遗传检验与唐氏筛查;*;叶酸与H型高血压、脑卒中;关于MTHFR、MTRR的大样本分子流行病学调查;;中国人群叶酸营养状况;;适用科室与重点人群;;口腔黏膜细胞采样;;干预指导(孕期);;叶酸遗传检测在妇产科有哪些应用?;检测结果是高度风险,怎么办? ;价格能否便宜些?;叶酸代谢障碍遗传检验检验的是遗传物质DNA,反映机体对叶酸的利用能力。一生只需测一次,无需复查; 血清叶酸检验的样本是血液,属于生化指标,反映近期膳食叶酸的摄入情况,测定值不稳定需在不同时间段测量。 北京协和医院妇产科,血清及红细胞叶酸水平与出生缺陷和原因不明复发性流产的关系,中华妇产科杂志,2007(42)7:448-452;高血压患者为什么要做叶酸代谢障碍遗传检验? ;男性需不需要补充叶酸?;能否不做检测,直接按0.8mg补服叶酸?;筛查 叶酸代谢障碍遗传风险人群;大 纲;乳腺疾病/乳腺癌遗传检验 在妇女保健与临床中的应用;《我的医疗选择》;乳腺疾病检验位点;乳腺癌检验位点;乳腺疾病临床指导意义;临床检测意义;儿童过敏性哮喘遗传检验 的临床应用; ;钟南山院士呼吁: 广大社区和基层医院,社区医生和老师对哮喘疾病的防治意识还需要提高,家长要重视孩子早期哮喘的防治,哮喘的早防早治是我国当前慢性呼吸道疾病防控的重点。;对哮喘相关遗传因素的认识;儿童哮喘的防控和诊疗;ADRB2相关药物基因组学;儿童哮喘遗传检验;基因;检测报告;哮喘遗传检验与研究的意义;;;1. 王桂兰, ,王冰洁 ,陈德晖, 王文祥, 黄娟, 容嘉妍, 刘翔腾, 姚苗苗, 杨赛, 鲁衍强. 支气管哮喘患儿ORMDL3基因单核苷酸多态性对其发病的影响. 中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(4):42-45. 2. 屈文静, 亓淑萍, 蔺建娟. 毛细支气管炎患儿分子遗传学检验与哮喘的相关性及临床应用. 中国儿童保健杂志, 2014, 22(7):763-765. 3. 鲁衍强, 李瑛, 郭文竹, 于永平. 哮喘相关基因研究进展. 新医学, 2013, 44(4): 227-230. 4. 郑伯强, 王桂兰, 杨赛, 鲁衍强, 刘睿俊, 李瑛. 198例哮喘儿童遗传易感性研究. 中国当代儿科杂志, 2012, 14(11): 811-814. 5. 郑伯强, 王桂兰, 杨赛, 鲁衍强, 芮欣忆. 中山市儿童哮喘遗传易感性调查与分析. 中华医学会第十三届全国儿科呼吸学术会议论文汇编. 2012-10-25, 174. 6. 苏海浩, 王波, 胡兢晶, 丁俊彩, 鲁衍强, 杨菲, 陈春宝. ADRB2基因多态性与0~5岁儿童喘息相关研究. 中国妇幼保健, 2012, 27(22): 3454-3456. ;儿童钙需求遗传检验 在儿童保健与临床中的应用;钙营养的重要性;中国疾控中心中国居民膳食钙的摄入状况(2007)年);诊疗现状;钙的主动吸收;VDR基因多态性与钙吸收;不同VDR基因型膳食钙吸收率比较;不同VDR基因型的维生素D疗效;项目的临床应用;检验报告;临床指导; 中国营养学会对儿童钙摄入量的参考建议;大 纲;GTP项目的应用推广;以GTP项目为基础的科研课题;A meta-analysis of association between C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and hypertension. European Journal of Human Genetics (200

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