第二章特殊儿童和遗传学基础.ppt

第二章 特殊儿童与遗传学基础 学习目标 1、理解遗传学、遗传病的基本概念；了解遗传病的特征、分类； 2、理解基因的概念、了解基因的功能；熟悉DNA、RNA的分子结构与功能； 3、了解有丝分裂和减数分裂的过程、特点和意义； 4、了解精子与卵子的发生及性别决定 ； 5、了解染色体核型和结构；熟悉染色体结构畸变的类型 一、遗传学概念 遗传学是生命科学领域的一门核心科学，主要是研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达。 经典遗传学是研究遗传物质纵向传递的规律以及表型和基因的关系。 分子遗传学是研究基因的结构、功能和遗传物质的横向传递。 医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科，它的任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。 二、遗传病概述 （一）遗传病的概念 　　　遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 （二）遗传病的特征？ １．遗传病具有遗传性 　 　　　遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 例：短指症 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。 相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病 。 2.　遗传病的病因是遗传物质的改变 　　　多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。 　　先天性疾病：个体出生后即表现出来的疾病 　　 但有些遗传病出生时未表现出来，发育到一定年龄才发病 。 3. 生殖细胞或受精卵突变 生殖细胞突变: ? 遗传 ? 当代不产生效应 后代会产生效应 ? 突变频率高 受精卵突变： ? 遗传 ? 当代会产生效应 体细胞突变： ? 不遗传　 　 ? 当代会产生效应 4.　遗传病具有终生性 （三）遗传病的分类 常染色体显性遗传病 致病基因在常染色体上 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。此种患者的子女发病概率相同，均为50%。但异常性状表达程度可不尽相同。 在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，称为失显。 由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，成为不规则外显。 先天性软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 软骨营养障碍性侏儒 常染色体显性遗传 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍（短肢型侏儒）。智力及体力发育良好。 Huntington舞蹈病 基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的 此种遗传病患者父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有25%的几率患病，子女患病概率均等。 许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病。 白化病 常染色体隐性遗传 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 苯丙酮尿症 Phenylketonuria, PKU 常染色体隐性遗传 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 经典型PKU的临床表现 神经系统损害 智力损害（进行性）：生后3-6月出现，如不治疗将造成中度至极重度智力低下（mental retardation)； 近半数合并癫痫(epilepsy)； 精神行为异常: 烦躁、易激惹、多动等。 黑色素缺乏: 皮肤白皙(fair skin) 、头发黄 (blond hair) ，虹膜颜色浅 尿液、体液常有鼠尿味 (mousy odor) 易合并湿疹、呕吐、腹泻。 PKU的诊断 经典型PKU诊断标准 生后１周新