黏多糖贮积症影像现-王海波.pptVIP

病 例 讨 论; 男，6岁，智力落后，面容丑陋，曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史;;;1 岁;1 岁;我得了什么病;小朋友，非常不幸，你得的是一种罕见病; 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其中Ⅲ又分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其他各型均为常染色体隐性遗传。;临床表现;疾病的诊断;一、骨关节表现： 1、四肢骨改变： 长管状骨 （1）骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨骺骨化中心出现延迟、小 而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。干骺增大，不规整， 可有缺损区。 （2）早期皮质增厚，髓腔狭窄，晚期皮质变薄，髓腔增宽。 （3）骨干的一端或两端变尖。上肢较下肢明显，特别是桡骨远端骨骺向 尺侧成角，致尺桡骨远端关节面相互倾斜。 手短管骨——爪形手 粗短，第2－5掌骨近端变尖，指骨远端变尖，末端指骨发育不良。 ;粘多糖病-Ⅰ型;双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽，骨骺形态不规则;一、骨关节表现： 2、脊柱改变： 典型表现为椎体普遍性变扁，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈 楔形变或中部呈