肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南.pdfVIP

肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南 - 中国-2014 精简版 一、流行病学和病国学 嗜铬细胞瘤 /副神经节瘤 (PHEO/PGL) 占高血压 病人的 0.1%~0.6% ，年发病率 3~4/100 万人，尸检发现率约为 0.09%~0.25% ，人群中约 50%~75%的 PHEO/PGL 未被诊断。目前约 25%的 PHEO 系影像学偶然发现， 占肾上腺偶发瘤的 4%~5%。 男女发病率无明显差别，可以发生于任何年龄，多见于 40~50 岁。 PGL 占全部 嗜铬细胞肿瘤的 15%~24%。 PHEO/PGL 病因尚不明，可能与遗传有关。 二、病理和病理生理 PHEO/PGL 主要源于肾上腺髓质， 约 9%~24%源于肾上腺外。 PHEO 多为单侧， 约 95%以上的 PGL 位于腹部和盆腔最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔 静脉旁等；其次为盆腔，膀胱 PGL 占膀胱肿瘤 0.5%，占 PGL 的 10%; 再次为头 颈和胸腔纵隔。15%~24%可多发。 典型 PHEO 直径约 3~5cm 大小，但也可 10cm， 平均重量 40~100g(5~3500g)。 三、临床表现 1. 症状和体征 1)典型的症状 :包括头痛、 心悸、多汗 三联征其发生率为 50%以上。2) 高血压 是 最常见的临床症状， 发生率约 0%-90% 。50%-60%为持续性， 40%-50%为阵发性。 3) 体位性低血压， 10%-50%患者可出现，由血容最减少所致。 4) 心血管并发 症，约 12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。 5) 其它症状： 部分患者可伴有白细胞增多症， 红细胞增多症； 部分患者可能会以心肌病、 高钙 血症、血尿、 糖尿病 、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。 2. 临床特点 嗜铬细胞瘤称之为 10%肿瘤 ， 10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外， 5 年生存率约 36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病； 10%好发于肾上 腺以外，称之为 PGL ，最多见于主动脉旁嗜铬体。 10%为儿童发病：多见于家 族性疾病。 四、诊断 PHEO/PGL 因其多变的临床表现、 影像学和病理特征， 难以准确诊断。 主要根据 临床表现对可疑病人的筛查、 定性诊断、 影像解剖和功能定位诊断等， 对于有遗 传倾向者尚需基因筛查。 可疑病例的筛查指征： (1)伴有头痛、心悸、大汗等 三联征 的高血压 ；(2) 顽固性 高血压 ；3)血压易变 不稳定者 ;(4) 麻醉、手术、血管造影检查、娃振中血压升高或波动剧烈者，不能 解释的低血压 ;(5) PHEO/PGL 家族遗传背景者 ;(6) 肾上腺偶发瘤 ;(7) 特发性扩张 性心肌病。 〈二〉定性诊断 实验室测定血浆和尿的游离 CA(E 、NE、DA) 及其代谢产物如 VMA 是传统诊断 PHEO/PGL 的重要方法。 1、24 小时尿 CA(推荐) 、2、血浆游离 MNs(推荐 )、 24 小时尿 MNs( 推荐) 、 24 小时尿总 MNs (MN+NMN) 、VMA( 可选 )、血 浆 CA( 可选 ) 定位诊断 1.