右室心律失常遗传基础和鉴别诊断.pptVIP

右室心律失常 遗传基础和鉴别诊断 概述 致心律失常型右室心肌病 （ARVD） 男性多见 首次发病年龄一般为15-35岁 遗传基质、外显率、触发因素和环境因素的不同，使ARVD临床表现差异较大，80% 患者表现为晕厥和SCD ARVD-诊断 《Circulation》2010年公布的ARVD诊断标准，以下几个方面应该考虑ARVD： 1.家族史、ECG改变、发作时的心动过速特点、心肌组织学特征、局部或整个心脏结构和功能异常情况。 2. 临床常规评估包括二维超声，普通ECG，信号平均ECG，24小时Holter，ECG负荷试验以及家族史。诊断仍不能确定时，应该考虑其它的检查（MRI、右室造影、电解剖标测）和心肌活检。 3. ARVD主要鉴别：RVOT-VT，Uhl病，肉瘤样病，特发性扩张性心肌病和孤立性心肌炎。 Uhl病是一种罕见的先天性疾病，其右室心肌缺失，造成右室壁薄如纸。 ARVD 致病基因或基因座12个 致病基因：第一个ARVD遗传位点（1994年） ，目前已报道8个基因，共140突变. 5个桥粒蛋白基因: Desmoplakin、Plakophilin-2、Desmoglein-2、Desmocollin-2、Plakoglobin 3个非桥粒蛋白基因: TGF-β3、RyR-2、TMEM43 ARVD