基因检测项目建议书.pdf

临床细胞分子遗传学检测 项目引入建议书 项目引入（甲方） ：长沙市妇幼保健院 技术服务提供（乙方） ：上海中优医药高科技有限公司 时间： 2012 年 12 月 一． 项目背景和意义 （一）基因检测项目在国内外的开展情况 随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定， 为了促进我国的个体 化医疗发展，中国卫生部在 2007 年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细 胞分子遗传学专业” ，并公布了近 30 个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床 应用。 在美国等一些发达国家， 基因检测早已作为新生儿筛查、 产前诊断、 临床辅 助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至 2011 年 8 月，美国 GeneTests收录了 1171 家进行基因检测的临床机构和 597 家检测中心，提供 2385 种疾病相关的基因检测，其中 2126 种用于临床， 259 种处于科研。而早在 2002 年， FDA的统计数据显示欧洲就进行超过 70 万例基因检测，并逐年迅猛递增。 随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后， 中国越来 越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。 2007 年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目， 专门 设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含 29 个大项，涉及染色体、 DNA 等多种遗传物质的检测， 主要采用显带技术、 荧光原位杂交、分子杂交、 Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。 （二）基因检测技术的发展情况 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组、连锁、 交换等遗传现象的染色体基 础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、 荧光原位杂交、 分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。 目前临床检测中针 对胎儿进行的核型分析检测，筛查 21 三体、 18 三体、性染色体畸变等就属于这 个范畴。 后来随着检测技术的发展， 从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。 举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止 物法 （俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有 30 亿核苷酸序列信息， 同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸 (DNA)测 序。 后期由于医学细胞遗传学， 这一项细胞遗传学基础理论与临床医学紧密结合 的新兴边缘科学的需求， 随之诞生出质谱、 微阵列分析、 光纤维珠芯片等高通量 检测技术。不过，绝大多数高通量检测项目从适用性角度而言都适合科研运用， 而从临床角度还是以脱氧核糖核酸 (DNA)测序技术和可靠的基因分型技术（ 5 ’核 酶分析、 SnapShot 等）以及基因表达、定量分析技术（实时定量 PCR技术）为 主。 （三）基因检测在健康管理中的作用和意义 许多临床常见的疾病都是多基因疾病。 通常情况下， 多基因疾病的遗传因素 受到多个基因位点多态现象的影响。 这些位点多态现象通过对基因功能的影响进 而影响与疾病相关的病理、生理学通路。所以，从临床意义上讲，个体的基因位