出生缺陷的预防与干预.ppt

出生缺陷的预防与干预 当一个国家的婴儿死亡率下降到 40/1,000 时，出生缺陷即突出为重要卫生问题 出生压力减小 优生成为问题 我国在90 年代初，IMR 已降到40/1,000 。（婴儿死亡率由解放初200‰下降为2011年13.1‰ 再到2016年7.5‰ ） 我国与发达国家出生缺陷率的差别 二十世纪五十至六十年代，发达国家的出生缺陷率为4%左右 而到八十年代后期，发达国家出生缺陷率为1.5%左右 我国目前的出生缺陷率为5%左右 差距说明存在问题，差距表明存在潜力 发达国家面临着不同的新问题 出生缺陷已成为我国影响出生人口素质重要的卫生问题 衡量出生人口素质的指标 死亡率：（婴儿、儿童、围产儿、自然流产）及死亡原因 疾病率 ：（合并症、出生缺陷） 生长发育：（体格、感知觉、运动、言语、心理、精神） 健康优先：从治病到防病再到维护和促进健康 根本目的——实现更高水平的全民健康：全方位、全周期保障人 民健康；让广大人民群众享有公平可及、系统连续的预防、治疗、 康复、健康促进等健康服务。 ? 全人群（公平可及）：从患病人群到全人群——提升全民健康素 养，强化个人健康主体责任意识和能力，发展健康管理与促进服 务，实现人人热爱健康、人人追求健康、人人健康生活；妇女儿 童、老年人、残疾人、低收入人群等重点人群 ? 全周期（系统连续）： “从胎儿到生命终点”的全程健康服务 ? 全方位：更多地关注健康的社会决定因素 妇女儿童是重点人群 我国每年出生缺陷儿为家庭和社会造成巨大经济负担 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 80-100 万出生缺陷，每40分钟出生一个。很多是可防控、可筛可查的。 先天性心脏病 唇腭裂 唐氏综合征 神经管畸形 先天性听力障碍 影响优生的因素——年龄 大于35岁，染色体异常 先天愚型，糖尿病，难产，医学进步，观念改变，大龄生育势不可挡 影响优生的因素——营养 生活水平提高了，为什么仍有营养素的缺乏？ 烹调、加工过程中营养素的丢失，粗粮摄入减少、精食过多 不合理的饮食习惯，选择“口味”多于“营养” 现实生活、工作条件不允许，或缺乏营养指导 很多微量营养素不能或不足以从普通的膳食中获得，如叶酸、钼、铁等 影响优生的因素——营养 孕期微量营养素缺乏 碘 克汀病 叶酸 神经管畸形 锌 唇腭裂 脑积水 脊柱弯曲 先天性 心脏病 智力缺陷 铁 贫血 抵抗力低下 生长发育落后 钙 骨与牙齿发育差 维生素A 双目失明 早产 小头 无眼 影响优生的因素——营养 如何补充 早补：妇女从怀孕前3-6月开始补充，因为胎儿畸形大多在孕早期形成，确定怀孕时再补有些畸形无法弥补，但可预防畸形继续发展，并且可增加孩子的智力和免疫力 双方补：丈夫孕前要补充多种营养素。因精子质量是决定胎儿是否聪明、健康的重要因素。维生素A缺乏可是精子能力减弱，维生素E缺乏会使睾丸受损。缺锌—精子数量减少，缺锰—精子成熟障碍，缺硒—精子活动力下降。 时间足：孕前3-6个月服用持续到哺乳期3-6个月最 影响优生的因素——感染 风疹病毒（先心病、先天性白内障、 耳聋） 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒 弓形体 另外有乙肝病毒，梅毒，艾滋病等 影响优生的因素——遗传 多基因 先心病、唇腭裂 单基因 苯丙酮尿症（PKU)、葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷、 地中海贫血、 先天甲状腺功能低下 常染色体显性：多指并指、软骨发育不全、成骨不全、秃顶、高胆固醇血症、舞蹈病 常染色体显性：高度近视、先天聋哑、苯丙酮尿症、白化病 影响优生的因素——胎教 外界刺激，情绪、心理、心态、能力等 影响优生的因素——既往病史 很重要、可指导优生 病史询问：许多遗传性疾病基此诊断，单基因、多基因 现患疾病（糖尿病、高血压、甲减）、已患未愈治疗中疾病或可能影响下一代已治愈的疾病，务必详细记录以备评估医生参考 孕育史：流产史、畸形儿分娩史（引产）、宫外孕史，对评估起至关重要的作用-高危家庭 用药史：可部分补充病史的不足-达英35 家族史：对现有体征助于诊断或预防性干预指导有意义，遗传病等 国家免费孕前优生检查--项目基本涵盖 检查项目包括： 1.病史询问：发现遗传疾病或影响怀孕的疾病、药物等 2.常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等）。 3.女性生殖系统检查