生物必修二第五章第三节人类遗传病.pptVIP

一定是由致病基因引起的吗？ 不一定，是由染色体异常 * 艾滋病患者生出艾滋病患儿，艾滋病是传染病，不是遗传病；大多数遗传病具有家族聚集现象，一个家族的饮食中缺少维生素A，多人患夜盲症；yinshi * 注定是悲剧 1.遗传物质改变；单基因遗传病；多基因遗传病；染色体异常遗传病； 2.一对等位基因；显性致病基因；并指；抗维生素D佝偻病；隐性致病基因；镰刀型细胞贫血症；白化病 3.两对以上等位基因；群体中；先天性发育异常；原发性高血压；冠心病；青少年糖尿病 4.21三体综合征 5.遗传咨询；产前诊断；羊水检查；B超检查 遗传病：遗传物质发生改变或者致病基因引起 遗传病=先天性疾病；家族性疾病 问题2：人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患 2.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。 又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%， 3.染色体异常遗传病（100多种） 病症：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于(　　) ①染色体异常遗传病　②多基因遗传病　③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病 A．①②③④ B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ D 2．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　　) A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 B 一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（　　） A、精子、卵、不确定 B、精子、不确定、卵 C、卵、精子、不确定 D、卵、不确定、精子 B 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育” 2.产前诊断 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 1.遗传咨询 方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 2.进行产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 一定是由致病基因引起的吗？ 不一定，是由染色体异常 * 艾滋病患者生出艾滋病患儿，艾滋病是传染病，不是遗传病；大多数遗传病具有家族聚集现象，一个家族的饮食中缺少维生素A，多人患夜盲症；yinshi *