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第1节 遗传病的类型 健康的生活是每个人都向往,随着医疗的水平的提高,一些传染病得到了有效的控制,而一些遗传病却又上升的趋势…… 人类遗传病概述 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。 单基因遗传病 染色体遗传病 多基因遗传病 遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 常染色体 性染色体 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 (一对等位基因 ) (多对基因控制 ) (染色体异常 ) X染色体 Y染色体 常染色体病 性染色体病 1.单基因遗传病 (1)含义:受______________控制的遗传病。 (2)类型及实例: 类型 病例 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体遗传 抗维生素D佝偻病 常染色体遗传 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋 哑、镰刀型细胞贫血症 伴X染色体遗传 红绿色盲、血友病、进行性肌营 养不良 一对等位基因 并指 多指 深圳罕见多指并指家系(常、显) 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良患者(X隐) 白化病 2.多基因遗传病 (1)含义:受____________________控制的遗传病。 (2)特点:在群体中的发病率________。 两对以上的等位基因 比较高 唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 3.染色体异常遗传病 (1)含义:由___________引起的遗传病。 染色体结构异常:如___________ 染色体数目异常:如_____________ (2)类型 染色体畸变 猫叫综合征 21三体综合征 发育特点:由于5号染色体缺失一段。患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。 猫叫综合征: 21三体综合征(先天愚型): 患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 分 类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病几率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 课堂小结 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 1.下列病症属于遗传病的是( ) A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲也在 40岁左右开始秃发 D.一家三口由于未注意卫生,在同一时间内均患甲型肝炎 C 课堂训练 2.请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病 3.唇裂和性腺发育不良症分别属于( )A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和单基因显性遗传病C.多基因遗传病和性染色体遗传病D.常染色体遗传病和性染色体遗传病 C 4.下列关于遗传病的叙述,正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④只要有一个基因缺陷就可患软骨发育不全 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②④⑤ B
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